devote efforts in research diagnosis and treatment priority to improve the quality of life of 70000 people who suffer from dystonia or neuromuscular disease in spain

Madrid, novembre 2012- à l’occasion de la commémoration de la journée européenne de la dystonie et la j’ai donnéNacional de maladies neuromusculaires, le 15 novembre, la société espagnole de la neurologie (SEN) veut mieux faire connaître les problèmes des deux groupes de maladies neurologiques qui, bien que dans la dénomination des maladies rares, en général et selon les estimations de la SEN, pourraient affecter environ 70 000 personnes en Espagne, environ 20 000 à 50 000 personnesrespectivement.

Bien qu’il soit de deux groupes de maladies très différentes, dystonie et maladies neuromusculaires partagent les mêmes besoins : augmenter les efforts de recherche, de diagnostic et de traitement parce que la grande majorité de ces maladies est des maladies encore mal connue, beaucoup d’entre eux n’ont pas des traitements efficaces et il y a beaucoup de cas de patients qui n’ont pas été diagnostiqués.

Dystonie

Sous le terme de dystonie un ensemble de maladies neurologiques, caractérisée par la production de contractions dans les muscles d’une ou plusieurs parties du corps, englobe ce qui produit des postures et mouvements anormaux. Dans la plupart des cas de survenue précoce, c’est 5-10 ans lorsqu’ils sont généralement les premiers symptômes qui se produisent habituellement au début de l’année, en raison de la difficulté à marcher ou à cause des postures anormales du pied durant la marche. Lorsque la maladie survient à l’âge adulte, la maison est habituellement se concentrer sur le cou, visage ou les mains et le fait habituellement pas de progrès il n’y a aucune pathologie neurologique associé.

Bien que des études épidémiologiques exhaustives qui révèlent plus précisément l’épidémiologie de la dystonie reste nécessaire, estimer qu’il y a à peu près environ 20 000 cas en Espagne dont, environ 50 % d’entre eux seraient d’origine génétique, qui s’appelle la dystonie primaire ”, explique le Dr. Rosario Luquin Puido, coordonnateur du groupe d’étude des troubles du mouvement de la société espagnole de neurologie (SEN). Traite de l’autre 50 % des cas de patients atteints de dystonie secondaire, où la maladie survient à la suite de blessures au cerveau, toxiques, médicaments ou autres maladies neurologiques, en général, dégénératives ”.

Malgré les progrès importants survenus ces dernières années dans le domaine de la neuro-imagerie et de la génétique, le diagnostic de dystonie reste essentiellement clinique. Pour cette raison, advance décrire la pathophysiologie de la dystonie, qui est actuellement pas entièrement connu, pourrait permettent d’améliorer le diagnostic de ces maladies, mais aussi élaborer de nouvelles stratégies thérapeutiques ”, soutient le Dr. Rosario Luquin Puido.

Bien qu’il n’existe actuellement aucun traitement généralement efficace pour tous les troubles de la dystonie, oui, il y a différentes thérapies qui parviennent à arrêter ou à réduire les spasmes musculaires et des maux de tête qui est habituellement associés. En outre, l’émergence de la toxine botulinique et le développement de techniques chirurgicales ont apporté des grands progrès dans le traitement de ces patients ”, dit Dr. Rosario Luquin Puido. Dystonie unique doit être traitée lorsqu’il est fonctionnel ou sociale et, en tout cas détérioration, traitements ont toujours d’individualiser selon le type de maladie et les caractéristiques du patient. Donc tout traitement pharmacologique dans la dystonie généralisée, la toxine botulique est utilisée, surtout aux segmentaire et focale. En général, le traitement chirurgical est réservé lorsqu’ils n’arrivent pas à ces traitements ”.

Maladies neuromusculaires

Plus de 150 chroniques, progressifs et généralement héréditaires maladies neurologiques que cause une faiblesse musculaire progressive ou intermittente sont subies par quelque 50 000 personnes dans notre pays. Maladies neuromusculaires sont l’une des maladies plus fréquentes des groupes de pathologie neurologique, et ces dernières années, sa prévalence a été augmentée à managé élever le taux de survie des patients en améliorant les traitements.

” Traitements actuels parviennent à améliorer ou à atténuer la grande majorité des symptômes et à réduire et à prévenir les complications. Par conséquent la qualité de vie des patients et de leur indépendance, en particulier lorsque leur maladie est détectée une forme précoce, a été améliorée ”, assure m. Guerrero Antonio Sola, coordonnateur du groupe d’étude des maladies neuromusculaires de la société espagnole de neurologie (SEN). Cependant, est encore beaucoup à faire. Dans le domaine des maladies neuromusculaires et sauf dans les cas où il existe une base immunologique, est exceptionnel et avoir un traitement définitif. Quelque chose d’une importance vitale parce que par sa nature chronique, progressive et incurable en général, les patients sont diminuées, plus, leur capacité fonctionnelle et leur autonomie personnelle ”.

Toutefois, le groupe d’étude des maladies neuromusculaires de la SEN espère que certaines enquêtes, qui sont déjà en cours, pour changer cette situation. ces dernières années ont été des avancées importantes dans le traitement de substitution enzymatique des maladies métaboliques (Pompe) avec la thérapie et les maladies neuromusculaires à mettre les recherches en cours en essais cliniques basés sur la thérapie génique, habituellement pour des mutations spécifiques des différentes maladies, et ont été également réalisés pour la recherche dans les traitements de maladies comme la dystrophie musculaire ou la dystrophie myotonique de Steinert. En outre, en cours plusieurs essais, dans différents domaines, qui nous l’espérons bientôt porte fruit ”, dit le Dr Antonio Guerrero Sola.

Les premiers symptômes de maladies neuromusculaires ont tendance à se manifester avec des problèmes pour effectuer vos tâches quotidiennes. Escaliers à pied, escalade, soulever des objets, etc. chez les adultes ; ou lenteur et difficulté en cours d’exécution, ou une fréquence de chutes des enfants, sont les plus fréquents. La maladie de Steinert, qui souffre d’une personne sur 20 000 selon les données de la SEN est la maladie la plus répandue chez les adultes. Chez les enfants, la dystrophie musculaire de Duchenne, avec une incidence de 1 dans chaque garçons 3 500 naissances vivantes, est la plus fréquente. Dans tous les cas, les maladies neuromusculaires peuvent se manifester à tout âge et pour des raisons très différentes. Influence des facteurs génétiques, mais la vérité est que, dans de nombreuses maladies, ses origines sont encore inconnues ”, conclut le Dr Antonio Guerrero Sola.