Un nouveau dispositif d’analyse génétique change l’algorithme du diagnostic de déficience mentale idiopathique.

le périphérique a été développé par un espagnol société spécialisée dans l’analyse génétique humain.

-un test génétique, appelé Neuroarray, permet aux neuropediatras en 5 jours fournir un diagnostic précis des altérations chromosomiques et génomiques associées à la CNS

-Le nouveau dispositif s’applique aux patients atteints de déficience mentale de retard modérée à sévère chez les enfants de plus de 3 ans, ou psychomoteur chez les enfants dans le cadre de cet âge ”

-le Neuroarray est basé sur un comparatif de test d’hybridation génomique (aCGH), utilise un scanner à haute résolution (avec un pouvoir de résolution de sondes jusqu’à 1 million) et propre logiciel pour l’interprétation des résultats de l’analyse

-El Neuroarray a déjà commencé à être utilisé, donc d’avant-garde dans les hôpitaux espagnols, tant public que privé réseau

Bilbao, 2011-décembre entreprise espagnole spécialisée dans l’analyse génétique humaine, Genetadi Biotech, a juste mis au point un test génétique novateurconnu comme Neuroarray, qui permettent d’avoir un nouvel outil de diagnostic capable d’identifier des centaines de syndromes et maladies rares, les pédiatres basé sur la génomique et altérations chromosomiques associées du SNC, y compris les cas de la déficience mentale idiopathique (de cause inconnue) et de peintures du spectre autiste.

Comme l’a expliqué le Dr José Luis Castrillo, biotech Genetadi de co-directeur scientifique et titulaire du Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), le nouveau dispositif améliore la génétique de diagnostic de la déficience mentale idiopathique, permettant d’identifier la cause de la maladie du patient lorsque toutes les méthodes de diagnostic précédentes sont sont révélés négatifs. Cela signifie qu’environ 33 % des enfants qui ne sont pas déjà correctement diagnostiquées ils peuvent compter sur une identification précise de sa maladie, rendant ainsi l’application, le cas échéant, un traitement adéquat ”.

Le nouveau dispositif s’applique aux patients atteints de déficience mentale de macro modérée à grave chez les enfants âgés de plus de 3 ans avec les patients dans le cadre de cet âge avec un retard de développement psychomoteur, avec ou sans altérations de la croissance (hipocrecimiento hyper ou symétrique), ou microcéphalie, facial dismorfias pas de famille et de malformations congénitales dans d’autres organes à l’extérieur du système nerveux central ”.

Cette nouvelle technologie est basée sur plusieurs aspects novateurs : le premier d’entre eux est la réalisation d’un nouveau moléculaire caryotype, techniquement appelés hybridation génomique comparative à l’aide de puces à ADN, (aCGH comme son acronyme en anglais), et que, par exemple, multiplié par dix les possibilités de diagnostiques dans le cas de la déficience mentale idiopathique, bien au-dessus des autres techniques existantes du caryotype moléculaire, tels que les BACs sur perle. En outre, utilise une haute résolution (un million de sondes) et scanner un logiciel propre pour l’interprétation des résultats de l’analyse ”.

Changement dans le processus de diagnostic

Actuellement, selon le diagnostic par un spécialiste de l’existence d’une déficience mentale modérée ou sévère, est une étude moléculaire de le x fragile syndrome et dépistage métabolique élargi. Jusqu’à présent, dans les cas où ces tests étaient négatifs (85 %), classiques comme un caryotype ou un subtelomérico de test génétique de blanchiment ”, qui a également résolu le problème. En fin de compte, une étude de puces aCGH est le présente plus de succès de diagnostic technique ”.

Par ailleurs, et afin d’étudier le patient plus direct, précis et à un prix inférieur dans l’ensemble, a été proposé par des études scientifiques récentes, qui : la puce aCGH (Neuroarray) peut servir comme un outil de première pour l’analyse génétique chez les enfants atteints de la déficience mentale idiopathique. Dans des pays comme les pays-bas, l’Allemagne et les États-Unis, la communauté scientifique a déjà fait de ce changement dans le processus de diagnostic d’une manière officielle ”.

L’analyse exige un échantillon de sang du patient (ou, le cas échéant, des échantillons de salive) et de leurs parents. Après la signature du consentement éclairé, obtient l’ADN du patient qui est analysé par le Neuroarray. Une fois le test, les résultats génétiques sont intégrés avec des antécédents familiaux et le tableau clinique du patient, par émission d’un spécialiste du rapport final de génétique ”.

Tout ce travail, depuis les échantillons reçus de salive ou de sang de l’enfant, a lieu en 5 jours, donc le neuropediatra peut avoir des résultats en moins d’une semaine après votre application ”.

Le travail de Genetadi comprend analyse des antécédents familiaux et des conseils génétiques couvrant les possibilités de traitement, de soutien psychologique et de stimulation neuromotora ”. En outre, le counselling familial s’étend de l’étude génétique aux autres membres, ce qui permet la planification de nouvelles lignées et éventuellement établir les rapports spécifiques de la récurrence de ”.

Le nouveau test génétique a déjà une validation clinique contraste avec son utilisation dans des projets pilotes dans divers hôpitaux espagnols, le réseau public et le privé, dans un programme diversifié dans plusieurs communautés autonomes ”.