Un centre doncologie du Provincial examine le traitement dune tumeur rare décelée dans plusieurs membres dune famille de Castellón aux États Unis.

Castellón, janvier 2013.- La doctora Isabel Tena, responsable du conseil génétique du consortium hôpital de la province de Castellón unité, étudie un centre américain pour la prévention et le traitement d’une tumeur rare qui a été détectée dans plusieurs membres d’une famille dans la province de Castellón.

Le type de cancer que m. Tena a identifié au sein de la famille d’une mutation génétique est la syndrome de phéochromocytome-paragangliome héréditaire ”, considérée comme rare par sa faible incidence et le diagnostic difficile.

En fait, sur le plan médical est connu comme le grand simulateur ”, dit Tena, qui a ajouté que ce surnom est dû à sa présence est toujours détecté ainsi que les ganglions sympathiques ou parasympathiques promouvoir un surjoué pour eux, ce qui signifie que le corps émet un niveau hormonal plus abondant et vous causer pour les nombreux patologi individuels et diversainsi, dans certains cas sont associés au cancer.

Le patient peut avoir psychologique, cardiaque problèmes ou autres symptômes qui sont étrangement associés au cancer. C’est à dire simuler des autres maladies, afin que, si effectivement la tumeur est détectée Qu’est, trop souvent, trop tard.

Isabel tena et Carlos Ferrer.

Le spécialiste a réussi à identifier une famille qui présente la mutation génétique qui génère ce syndrome, scientifiquement connue sous le nom de grande délétion dans le gène SDHB ”. La découverte est une grande découverte pour la recherche et pour un traitement ultérieur dans les descendants.

La détection de cette famille était due à la présence de deux cas de près à l’époque, mais qui, apparemment, n’avait rien à voir entre eux. Grâce à la préoccupation de recherche du Dr Tena, a découvert un ancêtre commun familiaux lié à une septième génération des ancêtres.

Grâce à cette affaire, actuellement est que vous essayez d’identifier et de détecter tout l’arbre généalogique de ces ancêtres qui a transmis la mutation génétique à tous ses descendants et maintenant, s’ils le savaient avec assez de temps, pourrait prévenir la maladie ou le détecter si tôt que son incidence était minime.

Le directeur de l’Institut d’oncologie, Carlos Ferrer, a estimé que ce constat démontre l’excellent travail effectué par l’unité de conseil génétique de l’hôpital Provincial, corroborant la valeur de l’apport des études du conseil génétique dans la prévention de ces maladies ”.

Ces études – ajouté m. Ferrer – vous permettent d’anticiper l’apparition du cancer, résultant en un soins de coût plus faible et moins de morbidité chez les patients ”.

Soutien de la Fondation

La Fondation de l’hôpital Provincial, responsable du développement de la recherche médicale du Consortium, financé par le séjour de m. Tena dans le National Institute of health de Bethesda, dans l’état du Maryland.

Dans cet Institut, expérience de partage avec le Dr Karel Pacak, internationalement connue spécialisée dans l’étude de la transmission génétique de cette tumeur et qui a été le promoteur de la création de deux centres de conseil génétique de cette maladie rare, uniques située en Hollande et en Allemagne.

Le séjour de la Tena Dr États-Unis fournira les patients atteints de ce type d’anomalie génétique un traitement spécifique, ainsi que pour remédier à l’impact de la plus grande base d’oncologie du monde.