Un oncologue du Provincial de recherche aux États Unis le traitement dune tumeur rare détecté chez plusieurs membres dune famille de Castellón.

Castellón, janvier 2013 – La doctora Isabel Tena, chef de l’unité du Conseil génétique du consortium de l’hôpital Provincial de Castellón, étudie un centre américain de la prévention et le traitement d’une tumeur rare qui a été détectée dans plusieurs membres d’une famille de la province de Castellón.

Le type de cancer que le médecin avait été identifié au sein d’une mutation génétique familiale est le syndrome de phéochromocytome-paragangliome héréditaire ”, considérée comme rare par sa faible incidence et un diagnostic difficile.

En fait, en termes médicaux est connu comme le grand simulateur ”, dit Tena, qui a ajouté que ce surnom est dû que leur présence est toujours détecté près de ganglions du sympathique ou parasympathique pour promouvoir un réagir excessivement du même, ce qui signifie que le corps émet un taux d’hormones plus abondantes et qui t’entraîne pour les nombreux patologi individuels et différentsainsi, dans certains cas sont associés au cancer.

Le patient peut avoir psychologique, cardiaque problèmes ou autres symptômes qui sont étrangement associés au cancer. C’est-à-dire simule des autres maladies, afin que, quand en fait la tumeur est détectée que c’est, trop souvent, trop tard.

Isabel tena et Carlos Ferrer.

Le spécialiste a réussi à identifier une famille présentant la mutation génétique qui cause ce syndrome, scientifiquement connu sous le nom de grande délétion dans le gène SDHB ”. La découverte est une grande découverte, de recherche et de traitement ultérieur sur les descendants.

La détection de cette famille était due à la présence de deux cas étroits à l’époque mais, apparemment en avait rien à voir avec l’autre. Grâce à la préoccupation de la recherche du Dr Tena, découvert un ancêtre commun lié à un ancêtres de septième génération.

Grâce à cette affaire, actuellement, elle s’efforce d’identifier et de détecter tout l’arbre généalogique de ces ancêtres qui les a transmises à la mutation génétique à tous ses descendants et maintenant, s’ils savaient dès le début il suffit, pourraient empêcher votre maladie ou détecter si tôt que son impact a été minime.

Le directeur de l’Institut du Cancer, Carlos Ferrer, a estimé que ce résultat démontre le bon travail effectué par l’unité du Conseil génétique de l’hôpital Provincial, qui confirme la valeur de l’apport des études du Conseil génétique dans la prévention de ces maladies ”.

Ces études – ajouté m. Ferrer – vous permettent d’anticiper l’apparition du cancer, résultant en un traitements de coût plus faible et moins de morbidité chez les patients ”.

Soutien de la Fondation

La Fondation de l’hôpital Provincial, responsable du développement de la recherche médicale du Consortium, financé par le séjour de la Tena Dr dans l’Institut National de santé de Betheseda, dans l’état du Maryland.

Dans cet Institut, il partage expérience avec Dr Karel Pacak, de renommée internationale spécialisée dans l’étude de la transmission génétique de cette tumeur et cela a été le promoteur de la création de la deux conseil génétique unique des centres de cette maladie rare, situé aux Pays-Bas et en Allemagne.

Le séjour de la Tena Dr États-Unis offrira aux patients avec ce type de traitement spécifique d’une anomalie génétique, ainsi que d’aborder l’impact de la plus grande base d’oncologie du monde.