Les associations de patients avec mucopolisacaridósis (MPS) a demandé des administrations régionales afin daméliorer laccès au traitement.

-Les députés sont un groupe de troubles métaboliques héréditaires causée par des mutations qui causent des altérations dans certaines enzymes

-Las MPS surviennent surtout chez les enfants, avec l’espérance de vie moyenne entre 10 et 15 ans

-nombreuses attentes pour être en mesure de réparer l’altération génétique directement dans les corps sont fabriqués en thérapie génique touché

-dépistage néonatal pourrait contribuer significativement au diagnostic précoce de ces maladies, mais qui doit encore affiner

Barcelone, octobre 2011.le samedi 1er octobre s’est tenue à Barcelone le 7e National Congress Científico-familier de Mucopolysaccharidose (MPS), un groupe de maladies métaboliques héréditaires causée par l’absence ou le mauvais fonctionnement de certaines enzymes nécessaires pour le traitement des molécules appelées glycosaminoglycanes (aussi appelés mucopolysaccharides) présents dans chacune de nos cellules et qu’ils aident à construire des osle cartilage, tendons, les cornées, la peau et du tissu conjonctif. Ceci amène la formation progressive de l’accumulation et la destruction conséquente atteinte des organes vitaux. L’événement a été organisé par la Fédération des associations parlementaires et a compté avec le soutien de la Fondation de Genzyme parmi d’autres.

Les députés sont données exclusivement chez les enfants, avec l’espérance de vie moyenne entre 10 et 15 ans. Lorsque la maladie atteint le cerveau du patient, il commence à perdre des compétences comme la parole, ou la marche et peut être atteint les situations de dépendance totale ”, explique Jordi Cruz, président de la Fédération des associations de députés. Selon l’enzyme touché, il existe différents syndromes. Seulement trois d’entre eux disposent actuellement d’une thérapie de remplacement relativement efficace enzyme ”, dit. Même si elles ne parviennent pas à guérir la maladie, il est vrai qu’améliorer la qualité de vie de ces gens d’une façon importante ”, ajoute. Par-dessus tout, l’expert a souligné le rôle important de l’industrie pharmaceutique à la recherche de guérison des traitements de ces maladies.

Explique le Dr Mercedes Pineda, neuropediatra de l’hôpital de Sant Joan de Déu à Barcelone, médecin et conseiller à l’Espagne de députés, en thérapie génique sont placés beaucoup d’espoirs en vue de rétablir les organes défectueux enzyme directement touchée ”. À cet égard, lors du Congrès ont présenté les résultats préliminaires d’une thérapie génique possible pour le syndrome de Sanfilippo, parmi les députés plus répandues dans notre pays sera également avant le projet de Coenzyme Q10, un antioxydant puissant qui est déjà utilisé dans certaines maladies et commence à mettre en œuvre dans un petit nombre de patients atteints de Syndrome de Sanfilippo pour voir quels sont les effets positifs. Même si elle n’est pas de guérison, oui améliore la qualité de vie de ces patients significativement ”, dit l’expert.

Comme avec la plupart des maladies rares, les députés ont tendance à être diagnostiqué à un stade très avancé, ce que est un problème majeur en vue de leur embarquement subséquente ”, dit. Alors que les formes cliniques plus sévères ont tendance à cerner l’année de la vie, le reste des cas peut prendre jusqu’à cinq ”, selon le Dr Pineda. Dépistage néonatal pourrait apporter une contribution importante pour le diagnostic précoce de ces maladies, bien que encore doit préciser les ”. Il y a certaines parties de l’Espagne où est début de mettre en marche. La demande principale qui fait de ce groupe de patients aux administrations autonomes a trait à l’accès aux traitements : selon les communautés autonomes concernées peuvent dépenser semaines depuis la médication demandée sauf si vous avez vraiment ”. De même, l’expert a souligné l’importance de l’aide pour de plus amples recherches dans ces pathologies.

La loi officielle de l’inauguration de la VII Congrès national Científico familière des députés avait la présence de son Altesse Real Doña Letizia Ortiz, princesse des Asturies ; Doña Ana Ripoll, recteur de l’Université autonome de Barcelone ; et Don Miquel Vilardell, président du Collège officiel des médecins de Barcelone et conseiller du ministère de la santé de la Generalitat de Catalunya.