Canaries, commis aux patients atteints de maladies rares

-Laureano Tejera, patient canarienne avec la PNH, jouir d’une vie normale grâce au seul traitement capable de réduire le risque de thrombose, principales causes de décès chez les personnes touchées par cette pathologie.

Îles Canaries 2012-juin journée Laureano Tejera a commencé un traitement avec l’eculizumab a commencé une nouvelle vie pour lui. En 2009, après souffrant de thrombose de la veine splénique et infarctus splénique, diagnostiqué paroxystique Paroxística Nocturna (PNH), de la maladie dite ultra-raras caractérisée par la destruction des globules rouges et qui peut provoquer un épisode de thrombose, principale cause de décès chez ces patients.

Selon le propre Laureano, avant le traitement, j’ai eu de la fatigue, des maux de tête sévères, sang urinated et ma santé est très faible. M’administré la cortisone avec le risque de déficience physique à court terme ”. Enfin, deux ans auparavant, le service de santé des îles Canaries autorisé traitement Laureano avec eculizumab, médicament approuvé par la nourriture et la Drug Administration (FDA) et l’EMA (Agence européenne des médicaments) en 2007, et le seul qui a montré pour améliorer la qualité de vie des patients de la PNH et de réduire le risque de thrombose, assimilant à la survie de la population en général ”, souligne Jordi Cruz, président de l’Association des patients de la PNH.

Actuellement, Laureano peut mener une vie normale, peut aller pour une promenade avec mon épouse et mes enfants, sachant que ma maladie est contrôlée ”. En plus de Laureano, deux Association canarienne de la PNH patients recevant une sont traités avec eculizumab.

De l’Association apprécie l’engagement du service de santé des îles Canaries avec rare et ultra-raras en général et les maladies de Paroxística nocturne paroxystique en particulier, surtout en tenant compte qu’ils sont des maladies très graves, invalidantes et potentiellement mortelle et doivent être traités rapidement ”, souligne Jordi Cruz, qui ajoute que ont été critiques lorsque le traitement a bloqué certains patients, mais maintenant les pièces reconnaissent gouvernance vis-à-vis de certaines maladies qui nécessitent un traitement spécial pour assurer la survie des patients ”. Aussi, Jordi Cruz affirme que nous comme de la bonne gouvernance, qui est en cours dans les îles Canaries a eu lieu également dans d’autres communautés autonomes où certains patients atteints de la PNH ont de graves difficultés d’accès aux traitements, créant une situation injuste de l’inégalité ”.

Hémoglobinurie paroxystique nocturne

L’hémoglobinurie paroxystique nocturne (PNH) est une maladie d’ultra-rara qui touche environ 250 patients en Espagne. C’est une maladie génétique dont les protéines naturelles normales adhère pas correctement aux globules rouges et donc ils sont non protégés par le système immunitaire et détruisant prématurément et chronique [1]. C’est une maladie de l’ultra-rara qui progressivement se détériorer les patients et une menace réelle.

La PNH survient souvent sans être reconnu au départ, généralement entre 30 et 40 ans, et un diagnostic précoce est essentiel. La valeur de la médiane de survie des patients atteints de la PNH varie entre 10 et 15 ans au moment du diagnostic [2]. PNH se produit sans avertissement et affecte les deux sexes.

Jusqu’au moment de l’autorisation de l’eculizumab, il n’y a aucun traitement spécifique pour le traitement de la PNH. Le traitement de cette maladie était limité à la gestion des symptômes par des transfusions sanguines régulières, une thérapie immunosuppressive non spécifiques et, plus rarement, la moelle osseuse transplantation, une procédure qui comporte un risque significatif de mortalité [3].