Clínico San Carlos participe à une étude génétique du glaucome congénital.

votre unité de glaucome est le Centre national de référence.

Espagne, janvier de 2013. Le service d’ophtalmologie de Clínico San Carlos a participé à une étude génétique centrée au niveau du gène chez les patients atteints de glaucome congénital primaire et non dominantes juvénile glaucome, qui vient d’être publiée dans la prestigieuse revue ophtalmologie, et dans lequel est évident que l’absence de l’activité de ce gène implique CYP1B1phénotypes de glaucome souvent très graves.

C’est la plus vaste étude publiée en Europe de glaucome congénital primaire, dont 161 patients ont participé. L’étude montre également que cette pathologie associée aux défauts dans les gènes CYP1B1 n’est pas une maladie monogénique et que les niveaux d’activité génique susmentionnées peuvent influer sur le phénotype du glaucome.

L’étude a été réalisée ainsi que le domaine de la génétique à la faculté de médecine et l’Institut de recherche sur les troubles neurologiques de l’Université de Castilla – La Mancha (Espagne), dans la province d’Albacete, et il a participé aux médecins Laura Morales, José María Martínez de la Casa y Julián García Feijoo appartenant tous au service d’ophtalmologie de la Clla maison, ainsi que de María Teresa García Antón, optométriste.

Plusieurs études de recherche

Les spécialistes de l’unité de glaucome Madrid hôpital reconnu depuis 2008 en tant que centre de référence national en glaucome congénital, a également participé cette année à un projet de recherche dont l’objectif principal est d’identifier de nouveaux gènes de primaire glaucome congénital, la plus courante chez l’enfant et qui si non traitée peut conduire à la cécité.

Ce projet est encadré dans la thématique, réseau de recherche sur la pathologie oculaire liée au vieillissement, la qualité visuelle et qualité de vie de l’Instituto de Salud Carlos III et est réalisée en collaboration avec le service de génétique de l’Université d’Albacete, dirigé par le Dr Julio Escribano.

Un total de 170 familles souffrant de glaucome congénital ont bénéficié d’études génétiques qui exécute le service d’ophtalmologie Clínico San Carlos. Environ 30 % des patients atteints de glaucome congénital primaire, diagnostiquée en Espagne sont porteurs de mutations dans le cytochrome du gène P4501B1 (CYP1B1), déjà mentionnées que la génétique cause de cette maladie dans le monde dans diverses études.

Docteur Julián García Feijóo, chef du service d’ophtalmologie du Centre, a réalisé une équipe de pointeur dans le traitement de cette maladie complexe, est aujourd’hui l’une des unités du glaucome avec plus d’expérience dans cette pathologie dans le monde. C’étaient l’an dernier 2011 plus de 70 interventions chirurgicales chez les patients âgés de moins de 14 ans.

En revanche, cette unité participe à plusieurs essais cliniques sur les nouveaux implants bypass, dans le cadre du glaucome dite chirurgie mini-invasive, qui poursuit une chirurgie avec une atteinte minimale de la qualité de vie des patients et efficace avec des complications mineures liées.

L’expérience de l’unité dans ce domaine a été signée récemment avec la publication d’un article dans la prestigieuse revue britannique British Journal of Ophthalmology, dans quel suivi supérieur rapport jusqu’à présent avec l’implant trabéculaire Glaukos, ainsi que la prochaine publication des premiers résultats cliniques du nouvel implant Glaukos dans le même magazine.