Mis au point une nouvelle méthode pour diagnostiquer le cancer du sein et héréditaire ovarienne.

est un algorithme très efficace propre massive séquençage et analyse bioinformatique qui permet de détecter les mutations génétiques liées à la maladie.

Barcelone, janvier 2013.- chercheurs de l’Institut Catalan d’oncologie (ICO) à l’Institut de recherche biomédicale de Bellvitge (IDIBELL) ont élaboré et validé une nouvelle méthode pour diagnostiquer le syndrome du cancer du sein et de la masse ovarienne héréditaire des gènes BRCA1 et BRCA2 axée sur le séquençage. Le modèle est basé sur une analyse génétique et de la bioinformatique, qui s’est avéré très efficace. Le nouveau protocole a été décrit dans un article publié dans le European Journal of Human Genetics.

Ces dernières années, de nouvelles avancées dans les techniques de séquençage se sont comportés développer nouvelles plateformes pour le séquençage des acides nucléiques, appelé séquençage massif ou plateformes de séquençage de nouvelle génération. Ces améliorations technologiques ont apporté une révolution dans la recherche biomédicale, dans le domaine de la génétique et la génomique. L’apparence des séquenceurs de nouvelle génération et la possibilité de combiner différents échantillons de patients, l’utilisation d’identificateurs a permis d’adapter ces nouvelles technologies dans le domaine du diagnostic génétique.

Grâce à l’utilisation d’une plate-forme de séquençage de nouvelle génération massive, l’équipe dirigée par le chercheur Conxi Lazaro, ICO et le programme IDIBELL de Cancer héréditaire, a élaboré un protocole complet qui permet l’ordonnancement de toutes les régions et les régions adjacentes des gènes BRCA1 et BRCA2 codageresponsable pour le cancer de l’ovaire et du sein héréditaire.

“Algorithme de séquençage massif

“Cette approche a permis d’identifier toutes les mutations ponctuelles et petites délétions et insertions analysées, même dans les régions de grande difficulté technique, telles que les régions de homopolimericas”, explique le chercheur à l’IDIBELL-ICO. Le protocole développé est un algorithme de séquençage de masse et analyse bioinformatique propre qui s’est révélé très efficace dans la détection de toutes les mutations existantes et d’éliminer les fausses alertes.

La validation de cet algorithme pour le diagnostic du sein héréditaire et le cancer de l’ovaire syndrome a montré une sensibilité et une spécificité de 100 % des échantillons analysés, en plus de réduire les coûts et obtenir les résultats.

recherche équipe de Lazaro Conxi.

de la même manière, l’équipe de recherche dirigée par Lazarus demande l’utilisation de cette approche par les gènes responsables de cancer colorectal héréditaire, comme la polypose familiale et syndrome de Lynch.

Jusqu’à dix pour cent des cancers sont héritées, ce qui signifie qu’elle se transmet d’une mutation génétique de parents enfants qui prédisposent à souffrir de divers types de tumeurs. L’identification de ces mutations est très importante pour prévenir l’apparition de tumeurs chez les personnes ayant une prédisposition familiale.
Cancer du sein et le syndrome de l’ovaire héréditaire est l’un des types de cancer héréditaire qui touche plus de personnes. La maladie est causée par des mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2. Ces mutations sont également associées avec d’autres types de cancers.

nous

l’Institut de recherche biomédicale de Bellvitge (IDIBELL) est un centre de recherche créé en 2004. A participé de l’Hospital Universitario de Bellvitge de l’Institut Catalan de <!-? préfixe NS = st1 ns = “urn : schemas-microsoft-com: office : smarttags’ /–> santé , l’Institut Catalan d’oncologie et l’Université de Barcelone. Il est situé dans le Biopol ’ L H ’ l’Hospitalet de Llobregat et est membre de l’ Université de Barcelone HUBc Campus d’excellence internationale. faire <! –? NS prefix = o ns = “urn : schemas-microsoft-com: Office” /–>

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référence de l’article

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Journal européen de la génétique humaine. 19 Déc. DOI : 10.1038/ejhg.2012.270. [Epub avant impression].