Découverte dun nouveau gène impliqué dans lhypertension.

-Les résultats de ses travaux ont été publiés le 11 mars dans la revue Nature Genetics et conclure que causent des mutations dans un gène d’une forme rare de la famille de l’hypertension, la plupart des cas

-cet ouvrage est le fruit du séquençage du génome de différentes familles affectés de cette maladie et démontre la puissance de la médecine génomique et bioinformatique de l’identification les causes des maladies rares

Espagne, mars 2012.- l’hypertension est une maladie qui touche environ 10 millions de personnes en Espagne et 26 % de la population mondiale. Dans certains cas, l’hypertension est héréditaire. Un groupe de chercheurs du Centre de régulation génomique en collaboration avec plusieurs laboratoires de France ont découvert le gène qui est impliqué dans la majorité des cas d’hypertension héréditaire avec hyperkaliémie ou syndrome de Gordon.

Jusqu’à présent, savait que le rôle de deux gènes impliqués dans ce type d’hypertension artérielle, mais expliqué seulement 10 % des cas. Le séquençage de la partie codante du génome (la partie qui contient des informations pour les protéines) par le biais de deux familles touchées par cette maladie, les scientifiques ont observé que tous les patients partagent des mutations dans le gène KLHL3. Après l’extension de l’étude à des familles plus avec la même pathologie pouvait confirmer que KLHL3 a été muté dans la majorité des cas. Enfin, comparé les génomes de ces personnes avec des personnes souffrant d’hypertension sporadique, c’est-à-dire non héréditaire, démontrant que les mutations sont spécifiques aux personnes souffrant d’hypertension héritée avec hyperkaliémie.

Notre découverte pourrait expliquer la plupart des cas de famille de l’hypertension avec des niveaux élevés de potassium dans le sang. Dans le même temps, nous avons observé que les mutations dans le gène KLHL3 agissant sur elle par que des gènes qui avaient été décrit précédemment et donc finissent causant la même pathologie ”, explique Daniel Trujillano, un des chercheurs qui a fait le travail depuis les gènes et maladie du laboratoire CRG. Grâce à la séquence de génération plus récente, peut réaliser des études comme celle-ci, pour découvrir la cause de maladies spécifiques et ainsi aider au diagnostic ”, ajoute.

Ce travail démontre que la combinaison des nouvelles technologies de séquençage des études de bio-informatique sont très puissantes si elles sont implémentées de manière efficace. Aujourd’hui ils nous ont permis de déchiffrer une maladie rare de la base génétique, ce qui rend plus facile pour le diagnostic de ce type de maladie qui est souvent un processus long et difficile. Par exemple, dans le cas de ces familles, aurait été une enquête de plus de 10 ans ”, ajoute Xavier Estivill, les gènes et les maladies du CRG Coordonnateur de programme.

L’étude a permis d’identifier de nouveaux composants de l’ionique transport dans les cellules de reins voies de signalisation, ouvrant de nouvelles possibilités dans les études pharmacologiques sur l’hypertension. plusieurs des avances dans des maladies courantes qui touchent une grande partie de la population, comme c’est le cas de l’hypertension artérielle, viennent par la recherche sur les maladies rares, qui sont le résultat de l’observation de la transmission héréditaire, comme cela arrive avec le syndrome de Gordon. Ce type de recherche devrait être agrandi de manière résolue, puisque l’avantage obtenu est le multiplicateur de ”, dit Estivill, coordinateur de ce projet et d’autres recherches à l’aide de l’étude du génome dans différentes maladies.

Le travail a été mené en collaboration avec l’Université de Nantes et de centres de recherche autres français. Plus précisément, le scientifique Jean Jeacques Schott, chercheur principal de l’ouvrage de l’Université de Nantes, a coordonné cette étude au cours de son séjour d’une année sabbatique dans les gènes et maladie du programme de recherche CRG.

Sur le CRG

Le CRG est un Institut International de recherche biomédicale d’excellence, dont la Mission est de découvrir et de faire avancer les connaissances au profit de la société, la santé publique et de la prospérité économique.

Le CRG croit que la médecine de l’avenir dépend de la science innovatrice actuelle. Pour cela, une équipe scientifique interdisciplinaire axée sur la compréhension de la complexité de la vie, le génome de la cellule, à un organisme complet et leur interaction avec l’environnement, qui offre une vision inclusive des maladies génétiques.

La combinaison entre le ‘ sais comment ’ premiers scientifiques venant de tous le monde et la disponibilité de l’équipement de pointe, faire le CRG un centre unique avec une production scientifique de haut niveau dans le contexte international et les meilleurs services scientifiques et techniques de recherche.

La vertebradotes de l’activité du CRG est son engagement pour le transfert de technologie et de connaissances pour retourner à la société. Par conséquent, il a une technologie de transfert de bureau et une équipe de professionnels ayant une expérience dans la biotechnologie et les entreprises pharmaceutiques. Ce bureau gère la propriété intellectuelle générée dans l’Institut et articule son transfert aux entreprises du secteur en matière de brevets et de licences qui permettent le développement de produits et services innovants. L’esprit de coopération inhérente au Centre favorise la relation avec les entreprises et le secteur médical et favorise la croissance économique du secteur biomédical en Catalogne.

–

** Les données de la société espagnole de l’hypertension

** travail de référence :

Louis-Dit-Picard H **, Barc J **, Trujillano D **, et à la. KLHL3 mutations causent l’hypertension hyperkaliémique familiale par atteinte transport ionique dans le néphron distal. et à la. NAT. Genet. (sous presse). ** partagé le premier auteur.

** Merci : Generalitat de Catalunya I Plan National de la recherche.