Le diagnostic précoce de lhypothyroïdie dans les nouveau nés est essentiel afin déviter des problèmes à lavenir dans le développement neurologique.

-l’hypothyroïdie touche entre un et trois pour cent de la population de l’enfant

-est important que les femmes enceintes soumettent des valeurs normales des hormones thyroïdiennes pour le développement correct Foetal

– après la naissance, grâce à la mise en place au niveau national du dépistage néonatal, il est possible de diagnostiquer et de traiter avec la vitesse nécessaire plus congénitale hypothyroïdie, bien qu’ils ne présentent aucun symptôme

-la Commission de la SEQC travaille sur la détection des nouveau-nés chez le nouveau-né prématuré dans le but de régler le temps d’échantillonnage la valeur des résultats est optimale pour le contrôle et le suivi de ces enfants

Madrid, décembre 2011- les hormones thyroïdiennes sont nécessaires pour le développement du système nerveux central. De telle sorte que l’absence de ces hormones dans les derniers mois de gestation et les premiers jours de vie provoque la déficience mentale irréversible.

Pour cette raison, que le développement correct du foetus, toutes les femmes enceinte doit présenter des valeurs des hormones thyroïdiennes normales (ce qui conduit à avoir un niveau adéquat d’iode).

En outre, les hormones thyroïdiennes sont nécessaires au bon fonctionnement des organes spécifiques et des systèmes (métabolisme, coeur, digestif, système reproducteur, etc.), qui sont affectés lorsque vous ne disposez pas d’un niveau adéquat.

Dans la population pédiatrique, hypothyroïdie est la prévalence de dysfonctionnement de la thyroïde plus commune – selon des études récentes publiées – 1 à 3 %. En outre, on estime que 5 % des enfants présentant l’hypothyroïdie doux ou infraclinique.

La Commission du diagnostic périnatale de la société espagnole de biochimie clinique et de la pathologie moléculaire (SEQC), a parmi ses tâches améliorer autant que possible l’étude de l’hypothyroïdie congénitale, maladie qui fait partie de tous les programmes de dépistage néonatal d’Espagne.

À cet égard, à la DRA. Mª José Garriga Cascón, endocrinóloga de l’unité de gestion de diagnostic de laboratoire de l’hôpital Universitario Carlos Haya de Málaga, ont obtenu une couverture proche de 100 % au niveau national du dépistage néonatal, est le principal progrès dans ce domaine, car il est possible qu’après la naissance, ils sont diagnostiqués et traitement tous les enfants avec ce type d’hypothyroïdie avec la vitesse nécessaire afin d’éviter de futurs problèmes neurologiques du développement ”.

Aussi dans la pratique de la pédiatrie plus sont réalisées en outre des études de la fonction thyroïdienne, parce que le diagnostic est fiable, à un coût – efficacité acceptable et le traitement est facile et efficace ”, souligne cet expert.

Avec le néonatale dépistage DRA. Garriga mise en évidence d’autres avancées importantes : le diagnostic d’un nombre plus grand de l’hypothyroïdie doux, la réalisation du diagnostic et l’établissement de traitement en temps opportun et à l’amélioration de la détection de certains faux négatif, affaires, telles que le jumeaux, parce que répété leur preuve d’inclinaison après 15 jours ”.

L’un de ces aspects dans lequel la Commission de la SEQC travaille est dans la détection de la nouvellement né prématurés (moins de 32 semaines de gestation) où la mise en œuvre de protocoles, ensemble de néonatalogie de pédiatres et endocrinologues, permettra d’ajuster le temps d’échantillonnage ainsi la valeur du résultat est optimale pour le contrôle et suivi de ces enfants.

Une autre question importante est d’approfondir la compréhension de l’hypothyroïdie transitoire, comme –, dit le Dr Marin – ces altérations ‘ temporaire ’ le fonctionnement normal de la glande thyroïde, créer un haut niveau d’anxiété dans les familles et ses pathophysiologie n’est pas encore bien connu ”.

C’est aussi une question en suspens dans cette corrélation droite de maladie entre le génotype et le phénotype d’elle : entre l’altération génétique et ses manifestations cliniques. Une meilleure compréhension de cette relation pourrait offrir la lumière sur certaines de ces transitoire de l’hypothyroïdie congénitale et aider à établir une meilleure classification de la maladie.

Dans la même veine, le DRA. Garriga croit que connaître l’origine génétique qui cause la maladie, c’est-à-dire l’étude des gènes responsables de la pathologie, est le principal défi. Pour cet expert, ce serait possible si il y a un Centre de diagnostic moléculaire en lien étroit avec les centres de dépistage néonatal, et ceux-ci à leur tour avec les consultations de pédiatrie ”.

Diagnostic

En utilisant le diagnostic dans l’enfance, il est possible de prévenir de futures modifications de la thyroïde à l’âge adulte. En fait, de plus en plus publient plus de travail de la pathologie de la thyroïde chez les adultes dont l’origine est dans l’enfance.

Le diagnostic de l’hypothyroïdie congénitale est bien protocole et n’est pas techniquement difficile, parce que simplement détermine le niveau de TSH dans l’échantillon de sang entier (test de talon dans le dépistage néonatal). L’étude de dysfonctionnement de la thyroïde par le laboratoire de biochimie n’est pas complexe.

Que se passe-t-il si vous avez plus de complications est de connaître la cause (étiologie) causant le dysfonctionnement. En ce sens, il serait très utile de savoir quels gènes sont responsables de bon nombre de ces pathologies thyroïdiennes, tant pour son diagnostic et traitement.

En revanche, sont acquis, dont la prévalence augmente avec l’âge. Dans tels symptômes dépend du degré de dysfonctionnement, bien que les principaux sont de faible envergure, l’obésité, constipation, sécheresse de la peau et la somnolence. Dans ce groupe, clairement pathologique hypothyroïdie ont généralement une origine auto-immune, pourtant subclinique origine génétique avec 29 % des cas.