Famille et mitochondriale mal partage les derniers développements dans ces pathologies.

-Maladies mitochondriales sont le résultat de la défaillance dans le fonctionnement des mitochondries, une partie essentielle des cellules du corps, dont la fonction est la génération de l’énergie nécessaire pour maintenir la vie et pour le développement et le bon fonctionnement des organes et des systèmes

– surtout affecter les organes avec une plus grande demande d’énergie (muscle squelettique)(, cerveau, muscle cardiaque, foie, rein, etc..) et dans un sens large, pour n’importe quel organe ou tissu du corps

– se manifeste généralement plus en âge pédiatrique, mais éclosions chez les adultes deviennent chaque jour plus fréquent

Madrid, octobre 2012.- à l’heure actuelle et malgré les progrès réalisés dans le diagnostic et le traitement de maladies mitochondrialesMais il y a un nombre considérable (pas encore quantifié) d’infradiagnosticados enfants et adultes. Selon les experts, c’est en raison de la difficulté qui existe en ce qui concerne la détection des symptômes de la maladie, qui, dans de nombreux cas sont confondus avec les pathologies résultant de lésions dans les mitochondries.

En ce sens, ces pathologies sont considérées au sein du groupe des maladies rares (minimum 5 personne sur 10 000) et sont toujours très inconnus partie de notre société et même dans le secteur des soins de santé.

Pendant deux jours, s’est entretenu les meilleurs spécialistes nationaux concernant les maladies mitochondriales pour discuter de sujets tels que maladies mitochondriales : apparition chez les enfants ” avec Dr. Mercedes Pineda Marfa, neuropediatra de l’hôpital Sant Joan de Déu de Barcelone ; le Coenzyme Q10 dans les maladies mitochondriales ” avec le Dr Juan Bautista Lorite, neurologue USP sacré-coeur de Séville. et la recherche de la génétique des maladies mitochondriales, ”, avec le Prof. Julio Montoya, professeur de biochimie à l’Université de Saragosse.

Enfin, le président de la AEPMI a présenté le rapport annuel d’activité et les comptes de l’Association à partir de 2012.

En juillet 2000 a eu lieu la présentation de l’Association ainsi que le livre “Mon monde des chevaux” écrit et donné par une pathologie mitochondriale touchée, Javier Piñar Hafner.

AEPMI sont environ 350 personnes touchées par toute l’Espagne et un grand nombre de familles et de personnes engagées qui collaborent avec l’Association.

Nous pensons encore de nouvelles idées pour soutenir les patients et les familles et améliorer leur qualité de vie. Nous aimerions que vous colaborases avec nous en nous laissant vos intérêts, les besoins et les points de vue.

Pour plus informacion :

Pathologies malades association mitochondriales / Ly Hafner – Susana