syndrome, le syndrome de le X Fragile ou Martin et Bell est une maladie d’origine congénitale qui produit retardées, étant la deuxième cause de retard mental. La cause réside dans le gène FMR1, qui est une mutation qui inhibe l’expression de ce gène, éteignant.

personnes qui souffrent de ce syndrome montrent un phénotype (i.e., une expression des défauts génétiques) très caractéristique :

* long visage

* front éminent

* prononcé Chin

* otoplastie

* gros testicules

ces fonctionnalités ajouter autres pathologies comme :

* arriération mentale

* peau lax

* les problèmes de l’attention et hyperactivité

* flutter auriculaire avec armes

* limité contact visuel

* des joints hiperlaxas ou hiperelásticas

transmission

est une maladie lié à le x, les hommes ont une seule paire toujours développer la maladie, tandis que les femmes doivent posséder ce gène par rubrique double, ce qui diminue les risques de cette femelle syndrome, qui tend généralement à être l’émetteur de la maladie. C’est en raison de leur origine génétique prénatal diagnostic est d’une grande importance, à savoir de l’amniocentèse ou même pré-implantacional diagnostic peut prévenir ces mutations dans l’éventualité où a déjà été dans une famille ou connues transporteur une du peuple du couple.

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