Chasse et la capture de nouveaux gènes qui causent le Syndrome de Cornelia de Lange.

-le pied de groupe du Dr. John, qu’il donna un séminaire le 1er décembre, a récemment participé à la découverte du gène de la troisième causale du Syndrome Cornelia de Lange

Zaragoza, 2011-Décembre le Syndrome de Cornelia de Lange est un trouble héréditaire appartenant au groupe connu comme les maladies rares, causant de graves anomalies dans le développement des enfants, les deux affectant son développement physique, en tant qu’intellectuel. Elle peut affecter un de 45 000 à 62 000 naissances.

Ce syndrome est une affection cause génétique jusqu’à récemment inconnus touchant différents organes et systèmes, bien que pas toujours se manifeste d’une manière sévère. Le groupe du Dr Juan Pié a participé récemment à la découverte de l’un des trois gènes causales de la maladie. Les recherches pertinentes au niveau moléculaire des gènes impliqués dans cette pathologie sont devenu sa référence nationale de laboratoire pour le Syndrome de Cornelia de Lange.

Dr Juan Pié diplômé et a reçu son doctorat en médecine de l’Université de Saragosse. Il fut plus tard professeur titulaire de la Faculté de médecine de Huesca, qui est entré au poste de doyen associé. Aujourd’hui, il travaille dans le département de pharmacologie et de la physiologie de la Faculté de médecine de Saragosse, où il dirige le groupe de recherche consolidée de la génétique clinique et de la génomique fonctionnelle.

Passé le 1er décembre à 05:30 dans la salle des degrés de la Faculté de médecine de l’Université de Saragosse, Dr Juan Pié a donné un séminaire qui a parlé, entre autres, des gènes de la causalité, le Syndrome de Cornelia de Lange, ainsi que la stratégie de recherche nouveaux candidats.