Rencontre Luso-Ibérico des défauts innées de la glycosylation i

le diagnostic précoce est la clé de la bonne manutention des patients atteints de syndrome de CDG.

Barcelone, octobre 2011.- experts et membres de la famille des patients atteints de syndrome de CDG, définir des maladies héréditaires qui affectent les processus de glycosylation de molécules, exigent plus largement été connaissance de cette maladie, pour promouvoir un diagnostic précoce et donc une meilleure gestion du patientet à améliorer la recherche de nouvelles méthodes diagnostiques et thérapeutiques.

Il a eu lieu à Barcelone le je rencontre Luso-Ibérico des défauts innées de glycosylation, organisé par le CDG de Portuguesa de Associaçao (APCDG) et le syndrome de l’Association espagnole des CDG (AESCDG), avec la collaboration de l’hôpital San Joan de Déu à Barcelone, l’hôpital Clínic de BarcelonaUniversidad Autónoma de Madrid, l’Université de Louvain, CDG Argentine, Portugal Ministério da Saúde, la Croix Rouge et Ciberer. Cet atelier réunit les principaux spécialistes nationaux et internationaux dans cette maladie.

importance du diagnostic précoce

patients atteints du syndrome CDG ont la grande variabilité de la clinique qui entrave leur diagnostic. Cette complexité diagnostique mène dans de nombreux cas de confondre cette maladie avec d’autres personnes avec une cause différente comme la paralysie cérébrale. Le diagnostic précoce est essentiels pour informer les familles et d’améliorer la qualité de vie des enfants concernés dès le départ.

Un diagnostic précoce permettra meilleure gestion du patient tout en évitant les explorations et les études complémentaires inutiles. Parce qu’ils sont des maladies génétiques, il y a un risque élevé de transmission aux futurs enfants du couple une même. Dans ces CDG dans lequel base génétique connu est possible d’effectuer le diagnostic prénatal et génétique de counselling à l’avenir de la grossesse, afin de limiter le risque de récurrence.

Syndrome de CDG

Les défauts de la glycosylation innées (anomalies congénitales de Clycosylation – CDG, conformément à son nom en anglais) sont des maladies héréditaires du métabolisme des glycoprotéines et autres glycoconjugués, molécules composé d’une protéine rattachée à une ou plusieurs chaînes de sucres appelés glycanes. Syndrome de CDG est caractérisé par des défauts dans la synthèse des glycanes qui affectera beaucoup de protéines et d’autres molécules en même temps et qui peut causer une maladie multisystème complexe, touchant différents organes et systèmes du corps humain.

Donc les personnes atteintes du syndrome CDG en raison d’une anomalie congénitale de glycosylation, elle a vitale participation diversifiée, selon le vice et la gravité de la même origine. Si le tableau clinique et l’évolution de la maladie varie beaucoup d’un patient à l’autre.

diagnostic

par-dessus tout patient présente une combinaison de symptômes neurologiques (ataxie, retard psychomoteur, l’épilepsie, etc.), les problèmes gastro-intestinaux, cardiaques, rénales, dermatologiques, coagulation, les yeux, os et croissance devraient penser à un syndrome CDG. La majorité des patients est diagnostiquée durant l’enfance et de la première décennie de la vie, mais il y a aussi des cas de retard diagnostic établi au cours de l’âge adulte.

Le premier cas a été décrite par le prof. Jaak Jaeken département de pédiatrie de l’Université de Louvain (Belgique) en 1980. Depuis lors, ils ont été décrits autour de 50 défauts de glycosylation différente, affectant les différents processus métaboliques associés à la glycosylation.

Le diagnostic de la CDG est effectué par le biais de l’analyse biochimique (électrofocalisation de la transferrine et autre technique de glycoprotéines), des essais enzymatiques dans différentes cellules (globules blancs et les fibroblastes) et l’analyse moléculaire des gènes impliqués dans cette maladie. Ces études sont menées dans des centres spécialisés dans le diagnostic des erreurs innées du métabolisme.

Actuellement, plus de 900 patients du monde entier ont été diagnostiqués. En Espagne, plus de 60 patients atteints des N-glycosylation défauts ont été diagnostiqués depuis 1997. En ce sens, elle a réalisé des progrès parce qu’il existe un réseau national de diagnostic et de recherche de ces syndromes qui fonctionne sous l’égide du Centre pour la recherche en biomédecine en réseau sur les maladies rares (CIBERER).

Malgré le fait que c’est une maladie rare avec une incidence de probablement moins de 1 pour tous les 5 000 nouveau-nés, la connaissance de cette maladie par des spécialistes en pédiatrie permettra d’améliorer le diagnostic précoce, traitement et enfin la qualité de vie des enfants et leurs familles.

Traitement

À ce jour il est seulement un traitement efficace pour quelques rares défauts de ce syndrome (Ib CDG et CDG IIC). Cependant, il y a un traitement de réadaptation (physiothérapie, orthophonie, systèmes d’ergothérapie, communication suppléance, etc.) afin d’améliorer les problèmes neurologiques de ces patients. Aussi, appliquer des mesures de soutien ou de traitements symptomatiques qui peuvent améliorer la qualité de vie et augmenter la survie des patients.

Syndrome de portugais Associaçao CDG (APCDG) et l’Association espagnol CDG (AESCDG)

La Associaçao Portuguesa CDG (APCDG) et le syndrome de CDG espagnol Association (AESCDG) sont des associations à but non lucratif dont l’objectif est de fournir une information adéquate sur le syndrome CDG diagnostiqués personnes.