j’ai été un peu loin de mourir d’une insuffisance hépatique ”.

En rapport avec la Journée mondiale des orphelins de maladies, qui est commémoré aujourd’hui, 29 février, nous présentons l’histoire de Gustavo Covelli, 60, qui souffre de la maladie de Gaucher.

Espagne, février 2012.- la maladie manifeste lorsqu’il était âgé de 28 ans. J’ai commencé à ressentir une douleur constante dans ma jambe droite, bien qu’il n’était pas très intense, oui était assez mal à l’aise.

La première fois, j’ai eu des rayons-x et j’ai pris elle chez le médecin, la blessure est passé inaperçue. Toutefois, il est en évolution et l’année, quand je suis allée pour la deuxième fois à la consultation, la tête du fémur est déformée : au lieu d’être une sphère parfaite, est aplatie et rugueux. Ils m’ont dit que l’os a subi une nécrose, c’est-à-dire, est en train de mourir.

Spécialistes n’a pas expliqué ce qu’était due, mais il m’a averti qu’il devait subir une chirurgie de remplacement de la hanche. En effet, un an et demi la situation il est devenu critique. Le fémur est brisé, et la douleur devenue insupportable. Pour moi, c’est très complexe car il a travaillé dans le domaine commercial d’une entreprise d’équipement industriel et de bureau nécessaire me de voyager sans cesse.

En fait, une nuit avant de quitter vers Puerto López pour la livraison d’un moteur, conjointe faite, je ne pouvais pas marcher et j’ai eu à contacter un collègue me faire remplir. Qui m’a fait prendre la décision d’opérer sur moi.

Le discours a apparemment réussi ; m’a mis la prothèse et je n’avais aucune complication dans la salle d’opération. Cependant le postopératoire était terrible. Aurait été normal qu’une semaine il pouvait marcher, mais j’ai passé deux mois dans son lit parce qu’il était très mauvais, très faible. L’hémoglobine est me down tellement qu’ils devaient me faire une transfusion de sang pour contrôler l’anémie.

Peu de temps après ils ont commencé les problèmes hépatiques ; J’ai obtenu jaune et tout effort ressenti que je noyé.

Médecins ont commencé à s’inquiéter et m’a fait tous les tests imaginables : laparoscopias, biopsie, ponction lombaire, etc.. Ils ont parcouru par des dizaines d’hypothèse et écarté des altérations du sucre à la leucémie. À moins qu’un médecin, après aspiration de moelle osseuse, détecté la maladie Gauchers. J’ai été informé qu’il s’agissait d’une pathologie rare, n’avait aucun inverse et malheureusement ce n’est y aucun remède. Par la suite, seulement pouvaient me donner certains médicaments pour soulager les symptômes.

j’ai commencé à découvrir sur mon propre tout ce qu’il pouvait sur la maladie. Je voulais savoir ce qu’attend de moi, quel était mon pronostic ; jusqu’alors, je ne savais que son nom. La recherche a été difficile parce qu’il n’y n’avait aucun Internet et ne connaissent pas quelqu’un qui était passé par la même, et avec qui pourrait partager ce qui m’arrivait.

Demandant à des amis médecins et lectures qui me prêter j’ai bien compris ce qu’elle était. Mes cellules manque le code d’instruction dont ils ont besoin pour traiter et produire quelques enzymes, qui à leur tour sont responsables de déroulent une molécules. Que ce processus ne fonctionne pas, les substances sont déposés dans les cellules et les organes commencent à un dysfonctionnement.

Dans l’agitation que j’ai vécu, je me sentais chanceux parce que la maladie a attaqué moi adulte ; chez les enfants, c’est extrêmement grave et bon nombre d’entre eux ne dépassent pas la première décennie de la vie.

Bien sûr, il était très difficile de savoir qu’il n’a rien de ce qui pourrait être fait. Mes enfants étaient encore jeunes et il terrifié, me ne crois pas eux allait augmenter, son diplôme, je n’ai pas empêcher ma femme pour les faire progresser. En outre, à cette époque, mon travail était très compétitif. J’avais à voyager à travers le pays et sont arrivés morts de chaque réunion. J’ai jamais laissé de remplir mes obligations, mais c’était un travail véritablement titanesque.

D’autre part, ma santé se détériore chaque jour. La rate avait augmenté et était sur le point de mourir d’une insuffisance hépatique. J’étais tellement désespéré que j’ai essayé toutes sortes de méthodes alternatives : J’ai subi la thérapie neurale, chromothérapie, gestion de champ magnétique, séance de relaxation avec dodécaèdres … jusqu’à ce que j’ai les dents de sagesse, parce qu’un médecin m’a dit que cela m’aiderait ! Et Oui, j’ai senti une petite amélioration, mais mon corps encore très détériorés.

Heureusement, en 1992, j’ai appris que, aux États-Unis, qu’il avait créée un médicament pour traiter la maladie de Gaucher. Pour moi, c’était la lumière au bout du tunnel.

J’ai immédiatement contacté le laboratoire qui produit, certains représentants de la société m’a rendu visite à Bogota et m’a donné beaucoup d’informations. Il a soutenu avec mon médecin traitant, elle documentée sur la drogue et nous commençons la procédure pour le ramener dans le pays, parce qu’il n’avait pas été approuvé par l’Invima est reconnu comme.

Ce n’était pas facile. J’ai passé plus de deux ans en attente de permis et d’approbation du traitement, mais mois après le début il ma santé a un dos et tous les paramètres cliniques ont été régularisés.

Aujourd’hui, après 16 ans, mène une vie normale ; foie revient à sa taille d’origine et de la rate occupe un quart de ce qui vient d’être mesuré. Je me sentais si vulnérable que je pensais qu’il ne dépasserait pas elle, mais ici je suis, ma maladie, je me souviens seulement de deux fois par mois quand je dois me traiter ”.