identifie 200 cas d’une maladie rare.

– grâce au développement d’un recensement des enfants touchés par l’Association espagnole contre Histiocytose – ACHE

-le développement de ce recensement est une première étape pour améliorer l’enregistrement et l’analyse de la situation actuelle des enfants touchés par la Histiocytose en Espagne

Madrid Février 2010.- au sein de l’objectif prioritaire de l’Association espagnole contre Histiocytose, promouvoir la recherche et connaissances sur la maladie, ont été les résultats du premier recensement des enfants touchés de Histiocytose en Espagne, une initiative qui a compté avec le soutien de l’innocent non coupable Foundation et la Fédération espagnole des maladies rares – Feder-. Pour sa mise en œuvre a compté avec la collaboration de la DRA. Itziar Astigarraga, chef de pédiatrie de l’hôpital traverse Barakaldo, membre du Comité scientifique de la société internationale de Histiocyte et coordonnateur de l’état des protocoles Histiocytose au sein de la société espagnole d’hématologie et oncologie de pédiatrie.

Le recensement recueille des données de 214 patients âgés de moins de 18 touchés par Histiocytose depuis 1995 jusqu’en 2009. Un total de 32 hôpitaux dans presque toutes les communautés autonomes ont été impliqués.

Parmi les conclusions qui ont été tirées de l’analyse du recensement ne sont pas des différences dans l’incidence de la maladie selon le sexe et la présence d’un plus grand nombre de cas dans les 4 premières années de la vie (59 %) que chez les enfants plus âgés. En revanche, 214 cas étudiés, seulement 146 enfants est connu son état actuel.

Selon Raul Suarez, président de l’Association. Espagnol de Histiocytose le développement de ce recensement est une première étape pour améliorer l’enregistrement et l’analyse de la situation actuelle de ceux affectés par Histiocytose en Espagne et se traduira par une meilleure connaissance de la portée et le suivi de cette maladie. En outre permettra aux draw attention aux autorités sanitaires de l’État et les collectivités autonome sur la situation et les problèmes rencontrés par les personnes touchées par cette maladie rare ”

l’enregistrement de recensement peut connaître également les médecins dans chaque province ou de la communauté autonome ont de l’expérience ou en contact avec la maladie, qui est utile comme référence pour nouveau touchés.

Histiocytose est un groupe hétérogène de maladies rares qui principalement affectent les enfants, mais qui peuvent survenir à tout âge. Elle consiste essentiellement à un dysfonctionnement du système immunitaire qui produit une augmentation anormale de certaines cellules (histiocytes) qui peut former des tumeurs et affectent les diverses parties du corps exigeant de nombreux traitements de cas avec la chimiothérapie et la greffe de moelle osseuse.

Les connaissances au sujet de cette maladie sont limitée et de nombreux patients, adultes et enfants, subir des retards dans le diagnostic et le traitement. Bien que le chiffre de mortalité a été réduit, pourtant, de nombreux patients ont un mauvais pronostic et d’autres souffrent des conséquences majeures.

Selon la Fédération espagnole des maladies rares (FEDER) 5 ans est la moyenne estimée laps de temps entre l’apparition des symptômes, à moins qu’une personne atteinte d’une maladie rare obtient un diagnostic correct. Cinq ans impliquant des conséquences de toutes sortes et de sévérité dans l’évolution de la maladie.

FEDER mène une campagne de sensibilisation qui vise à réclamer la création de centres de référence, ainsi que la promotion de la recherche pour les maladies rares. Cette campagne a son axe central sur la Journée mondiale de l’ER, qui est célébrée le 28 février et développer main dans la main avec l’Organisation européenne des maladies rares (Eurordis).