En Espagne, quelque 70 000 personnes souffrant de maladies neuromusculaires ou une certaine forme de dystonie, selon les données de la SEN.

Espagne, novembre 2011- Mardi dernier, le 15 novembre, il a célébré la Journée européenne de la dystonie et une date de la Journée nationale des maladies neuromusculaires, dédié à deux groupes de maladies neurologiques – couverts dans les maladies rares-qui touchent, respectivement, 20 000 et 50 000 personnes en Espagne, selon les données de la société espagnole de la neurologie (SEN).

Parce que c’est la maladie peu connue, les efforts de recherche et de sensibilisation sont fortement réduites. En outre, il y a encore des lacunes qui entravent de diagnostic et de traitement, pour cette raison, la SEN a voulu utiliser la commémoration de cette date pour sensibiliser au problème de ces maladies.

Maladies neuromusculaires

maladies neuromusculaires sont un ensemble de plus de 150 maladies neurologiques chroniques, progressives, généralement héréditaires (même si elles peuvent également être acquis), dont la particularité principale est une interruption de communication entre le système nerveux et les muscles squelettiques, causant une faiblesse musculaire progressive ou intermittent. Son apparence peut survenir à n’importe quelle étape de la vie et ses causes sont très variées. Même dans nombreuses maladies, ne sais toujours son origine. Les premiers symptômes souvent manifestes dans les problèmes d’exécuter les tâches quotidiennes comme la marche, monter les escaliers, soulèvent des objets, etc.. Alors que chez les très jeunes enfants, les symptômes les plus courants sont lents et difficulté en cours d’exécution, ont de fréquentes chutes, marcher avec une emprise excessive des hanches, …

, mais ils sont considérés comme des maladies rares, doit tenir compte du fait que, dans son ensemble, est l’une des maladies plus fréquentes des groupes de pathologie neurologique. En outre, ces dernières années, a augmenté sa prévalence est depuis lors a été capable d’améliorer le traitement d’un grand nombre d’entre eux et, par conséquent, heureusement, a été élever le taux de survie ”, explique le Dr Antonio Guerrero Sola, coordonnateur du groupe d’étude des maladies neuromusculaires de la société espagnole de neurologie. nonobstant, et en dépit des progrès scientifiques, nature chronique, progressive et généralement incurable rend les patients look desséchée, de plus en plus, leur capacité fonctionnelle et leur autonomie personnelle. Pour cette raison, il est très important pour la détection précoce de ces maladies. Les traitements actuels sont capables de les atténuer et améliorer la grande majorité des symptômes, permet de réduire et prévenir les complications et donc améliorer l’indépendance et la qualité de vie des patients ”.

Chez les adultes, la maladie neuromusculaire la plus courante est la Steinert, estimée la maladie souffre d’une personne sur 20 000. Dans l’enfance, la dystrophie musculaire de Duchenne est le plus courant, avec une fréquence de 1 dans chaque naissances vivantes de 3 500 garçons.

Alors qu’il y a eu des progrès dans la connaissance de la génétique des maladies neuromusculaires, il reste encore beaucoup à faire lorsqu’il s’agit de trouver un remède pour ces maladies ”, dit le Dr Antonio Guerrero Solá. espère néanmoins que certaines enquêtes, qui sont déjà en cours, ils peuvent changer cette situation. par ailleurs, récemment, il y a eu des progrès. Par exemple, par rapport à la dystrophie myotonique de Steinert, un récent essai clinique avec IGF1 humain recombinant a montré des améliorations dans le muscle masse, bien que le gain en force et fonctionnels des échelles n’a pas été démontré. Dans le cas de dystrophie musculaire de Duchenne, a consolidé bénéficiant du traitement avec des stéroïdes et toujours en cours, plusieurs essais d’essayer et de la réparation du code de la lecture du gène. A également été testé en phase I, un vecteur viral qui sert à un transporteur de l’information génétique ”.

Dystonie

La dystonie terme est le nom générique d’un ensemble de maladies neurologiques, causant le muscle soutenue des contractions d’une ou plusieurs parties du corps, provoquant des mouvements et des postures anormales. Ces maladies sont généralement classés dans l’accord de la région ou des régions du corps sont touchées (focal segmentaire ou généralisée) ou à la cause qui produit : primaire, dans le cas de maladies génétiques. ou secondaire, lorsqu’elle survient à la suite d’un cerveau, de blessures toxiques, de drogues ou d’autres maladies neurologiques, en général, dégénératives. On estime qu’en Espagne pourrait exister jusqu’à 20 000 personnes touchées par un type de dystonie et environ la moitié de ces cas, ils seraient origine génétiques.

Dystonie génère des postures anormales celui mis à part le corps et n’est pas rare qui coïncident avec les autres types de mouvements anormaux de tremblements. En cas de dystonie primaire, il n’y a aucun déficit cognitif ou la participation de fonctions sensibles ou d’autres fonctions du cerveau, comme la coordination ”, explique le DRA. Rosario Luquin Piudo, coordonnateur du groupe d’étude des troubles du mouvement de la SEN.

Dans les premiers cas, les symptômes apparaissent généralement autour de 5 à 10 ans et il est initié par la difficulté à marcher ou par des postures anormales du pied durant la marche. En cas d’apparition à l’âge adulte, la maison est focales (vertèbres, visage, main), et n’évolue pas habituellement à moins d’une pathologie neurologique associée comme une tumeur AVC ou du cerveau, traumatisme, maladies dégénératives, etc. ”, dit le Dr. Rosario Luquin Puido.

Il n’y a actuellement aucun traitement couramment efficace pour tous les troubles de la dystonie, mais différentes thérapies qui, individuellement, gérer pour arrêter ou réduire les spasmes musculaires et des maux de tête qui peut-être être associés. Dystonie réponse à la thérapie médicamenteuse orale est très faible, mais de nombreux patients montrent une amélioration significative après la mise en œuvre, dans le muscle touché de toxine botulique. C’est le traitement de choix pour la dystonie focale et, dans certains cas résistants à la toxine botulique ou chez les patients avec DBS de dystonie généralisée s’est avérée pour être une thérapie efficace et valide ”, souligne le Dr. Rosario Luquin Puido.