chercheurs Madrid décrivent un nouveau immunodéficience primaire grave

MEJORARÁ le diagnostic et le traitement d’autres patients

Madrid, 2011-septembre un groupe de chercheurs de la communauté de Madrid décrit une nouvelle immunodéficience congénitale, qui aide à comprendre le développement et le rôle des lymphocytes t dans un ouvrage publié dans le journal The Journal of Clinical Investigationqui sont ceux qui coordonnent la réponse immunitaire de l’organisme. L’étude peut aider à améliorer l’approche d’autres patients avec les immunodéficiences congénitales graves.

Immunodéficience a été détectée dans deux bébés des différentes familles équatoriens qui étaient des infections respiratoires, diarrhée, retard dans la croissance et le nombre de lymphocytes faible. L’ouvrage montre qu’il existe une mutation n’ont pas été décrite dans le gène codant pour la protéine CD3delta, qui fait partie du récepteur antigène de lymphocytes t avec laquelle ces cellules identifient les agents pathogènes pour les éliminer.

La mutation affecte les cellules « Tab » dont la fonction est bien connue, mais pas le « diagnostic » croit être un type primitif mais polyvalent t-lymphocyte L’ouvrage met en lumière l’importance d’étudier les deux types de cellules comme dans le cas de deux bébés, comte de lymphocytes n’était pas tellement diminué en autres personnes immunodéficientes graves, quelque chose qui peut confondre le diagnostic et retarder inutilement la transplantation.

Il décrit aussi un test pour la détection rapide de mutation qui a permis à diagnostiquer la deuxième affaire en moins d’une semaine. Le nouveau test, développé par le buste de M. Elena en immunologie à l’Université Complutense, peut avoir une application au diagnostic prénatal et de counselling génétique aux familles.

Coordination institutionnelle

L’étude est le résultat de la coordination, au sein du groupe espagnol de déficit immunitaire primaire (REDIP), Juana Gil, du service d’immunologie à l’hôpital Universitario Gregorio Marañón et Mª, Jose Recio et Jose r. Regueiro, du département d’immunologie de la Faculté de médecine de l’Université Complutenseoù ils sont un groupe d’experts sur la physiopathologie du RCT/CD3.

Le groupe a compté sur la collaboration du service d’immunologie de l’hôpital Universitario La Paz, où a été diagnostiquée avec un des patients et à l’hôpital pour enfants où la transplantation a été réalisée et suivi les deux enfants. À l’hôpital Ramón y Cajal et le Centre de transfusion dans la communauté de Madrid qui a effectué des études génétiques et l’Université de Fribourg en Allemagne ont également travaillé.

« La découverte permettra d’améliorer le diagnostic et le traitement des autres patients avec les immunodéficiences congénitales graves et spécialistes qui dessert en immunologie clinique, les services de pédiatrie et hématologie aidera, » conclut Eduardo López Granados de l’hôpital La Paz, Center qui coordonne dix ans interhospitalarias du groupe des réunions de déficit immunitaire primaireGrâce à laquelle commence la collaboration à l’étude.

Il pourrait également être utile pour la santé publique dans la région de l’Equateur, où ils viennent de deux familles, qui, en dépit de ne pas avoir de relation étroite, ils partagent la même mutation et une origine génétique commune, selon de Miguel Angel Moreno Pelayo, l’unité de génétique moléculaire à l’hôpital de Ramón y Cajal. Donc les auteurs diffusera les résultats parmi les pédiatres locales.