des Asturies, Navarre et Castille – La Mancha sont la seule ACCA d’Espagne qui n’effectuent pas de dépistage de la fibrose kystique

25 avril, Journée nationale de la fibrose kystique

• aux précédentes communautés autonomes, il faut ajouter la ville autonome de Ceuta.

• Cette situation implique un manque d’équité dans le système de santé national.

• Fibrose kystique cause la mort prématurée, mais par le dépistage, le diagnostic précoce permet un traitement précoce, qui améliore les symptômes et allonge l’espérance de vie des patients.

• Nouvelles méthodes de dépistage et diagnostic génétique sont permettant l’identification précoce de la maladie par un dixième du coût des techniques conventionnelles.

Madrid, mai 2012.- Le 25 avril a eu lieu dans toute l’Espagne la Journée nationale de la fibrose kystique, une date qui souligne la nécessité de poursuivre les efforts dans la recherche, de dépistage et de traitement d’environ 10 000 personnes souffrant de cette maladie en Espagne selon le calendrier a dénoncé la Fédération espagnole de la fibrose kystiqueseulement les communautés autonomes de Navarre, des Asturies et de Castilla – La Mancha ainsi que Ceuta, encore n’établissent pas un programme public de dépistage néonatal de la fibrose kystique.

Ce manque d’équité dans les causes du système national de santé qui, selon la communauté autonome dans laquelle est né un enfant atteint de fibrose kystique en Espagne, au début du traitement et de leur espérance de vie, peut être plus ou moins élevé. Cette circonstance explique son médecin José Luis Castrillo, chef scientifique du Conseil supérieur de la recherche scientifique (CSIC) et codirecteur du laboratoire de diagnostic génétique de Genetadi, ce qui indique que le nouveau-né, à plusieurs reprises, bien qu’il souffre de la maladie, ne peut pas montrer des symptômes évidents, par laquelle, en l’absence d’un programme de dépistage, la pathologie progresse de façon silencieuse pour les années ”.

Ainsi, cette maladie dégénérative qui provoque une mort prématurée, on aggrave leurs symptômes, affectant principalement les poumons et le système digestif. Cependant, avoir un diagnostic définitif précoce permet un traitement précoce, qui améliore la qualité de vie, les symptômes et, surtout, augmente son espérance de vie. En outre, l’absence de dépistage entraîne que les parents deviennent des années sans savoir ce qu’est ce qui se passe vraiment à son fils ”.

La Fédération espagnole de la fibrose kystique a également indiqué qu’à l’occasion de la célébration de la Journée nationale contre cette maladie que dans le premier trimestre de 2012 rejoint Valence la liste des communautés autonomes qui intègrent le dépistage néonatal de la fibrose kystique dans son portefeuille de services et Cantabrie.

La Fédération a souligné qu’il est essentiel que ce dépistage néonatal de devenir implantés dans toute l’Espagne et qu’il n’existe aucune différence territoriale, se référant au cas de Navarre, Asturies, Castille – La Manche, en Espagne et Ceuta, qui n’ont pas mis en œuvre.

La Fédération espagnole de la fibrose kystique et les associations qui forme croient que la sortie de la crise ne peut pas être réalisé mettant en danger les progrès accomplis dans le domaine de la santé et de la recherche au cours des dernières années et de rejeter les coupes qui sont susceptibles de nuire à la qualité de vie des personnes touchées par cette maladie.

Nouvelles techniques de diagnostic de la fibrose kystique

Comme l’a expliqué le scientifique et directeur du laboratoire spécialisé Genetadi, jusqu’à présent, les coûts et la complexité des systèmes de dépistage néonatal de la fibrose kystique ont été les principales causes de son dépistage néonatal ne sera pas possibles dans toutes les communautés autonomes. Ceci, couplé avec le malade enfant a des symptômes complexes, provoque des erreurs de diagnostic, le traitement inapproprié, et que ces enfants sont souvent détectés vers la fin de la consultation de pédiatrie ”.

L’enquêteur a dit, également, que nouvelles techniques génétiques pour l’analyse de l’ADN de l’enfant nouveau-né effectuer le dépistage et néonatal confirmant le diagnostic de cette pathologie d’une manière beaucoup plus rapide que les techniques conventionnelles. Ces tests sont effectués sur un échantillon de sang, mais aussi elles peuvent être effectuées sur un échantillon de salive ou épithélium buccal de l’enfant, et le diagnostic de confirmation obtenue dans les 15 jours, avec les techniques conventionnelles de trois mois ”.

Sur la fibrose kystique

Fibrose kystique (FK) est la plus fréquente de maladie génétique de l’Europe. Selon la Fédération espagnole de la fibrose kystique affecte environ 10 000 personnes en Espagne (un de chaque 5 000 naissances dans notre environnement souffre de cette pathologie). Un 35 personnes est également porteur asymptomatique de changements dans leur ADN qui peut être responsable de l’apparition de cette maladie chez les descendants.