seulement 50 des maladies rares plus de cinq mille a traitement.

Le monde jour 28 février le EERR.

– plus de 3 millions d’espagnols souffrent tout EERR. Environ 8 % de la population espagnole. Bien que si vous considérez les personnes qui ne sont pas diagnostiquées, ce chiffre s’élève à 5 millions, est l’un des problèmes rencontré par ces patients au diagnostic tardif et dans de nombreux cas erronées.

-bon nombre de ces patients ont un grand sentiment d’abandon et orphelinsparce que sa maladie a une faible prévalence de social ”, dit le DRA. Ana Villegas.

-Alexion Pharma commercialisés en 2007, le seul traitement approuvé pour les patients de la PNH, une des maladies rares soi-disant, devenant ainsi chacun des 50 maladies rares avec le médicament disponible.

Barcelone, février 2010. On estime qu’il existe entre cinq et huit mille maladies rares. Dans de nombreux cas, les malades sont non diagnostiquées. D’entre eux seulement quelques environ cinquante ont traitement approprié de sa pathologie. représentent un défi et sont d’une grande complexité clinique au moment de son diagnostic de maladies rares ”, a déclaré DRA. Ana Villegas, hematóloga de l’hôpital Clínico San Carlos, dans le cadre de la première Bio-talk organisé par l’Espagne Alexion Pharma, pionnier dans l’approche thérapeutique de ces maux de la minorité.

Ont été si longtemps sans médicaments quand ils arrivent toujours à la suite du traitement ”, a souligné le DRA. Villegas, qui a rappelé aussi l’importance de la recherche sur les maladies faible prévalence telles ”. La Loi a également été Dr Álvaro urbain, qui a exigé l’implication des hommes politiques ” et des ressources pour améliorer la situation de certains patients souvent négligés et sans diagnostic ”.

Dr urbaine a également mis en évidence la transcendance des associations de patients surtout dans ces maladies, déjà que le patient se sent seul et pense que sa maladie n’est pas socialement partagée ”. Cette opération appelée par Jordi Cruz, président de l’Association de patients de la PNH, qui a insisté sur la nécessité que les administrations et les entreprises privées doivent suivre encourageant la recherche sur ces maladies, étant donné que pour un patient une drogue est une lumière ”. Comment triste c’est d’avoir une maladie et qu’il n’existe aucun traitement pour qu’elle ”, a été achevée.

Pour sa part, le membre du Congrès Conchita Turruella a déclaré que administration implique plus dans l’amélioration de la vie de ce genre de malades, mais que le travail des associations de patients est très important car elles poussent l’exécutif pour promouvoir des initiatives juridiques telles que la recherche de traitements ou de l’aide psychologique aux familles ”.

Enfin, le directeur général de l’Alexion Pharma Espagne, Jordi Casals, a expliqué que sa société a vendu le seul traitement qui peut améliorer la qualité de vie et éviter les risques mortels aux patients de la PNH, une des quelques maladies rares a drogue pour votre condition.

Maladies rares

Maladies de basse fréquence et maladies rares (EERR) touche 5 personnes pour chaque 10 000, selon la classification établie par l’Union européenne. Cela signifie que le nombre maximum de patients atteints d’une pathologie peut être considérée comme rare serait 227.000 dans l’Union européenne et environ 22 000 en Espagne. Aux États-Unis, la Loi prévoit que EERR un qui touche moins de 200 000 personnes.

Il y a 9 000 différentes pathologies, selon les derniers chiffres publiés par l’Organisation mondiale de la santé (OMS).

Ils sont les maladies potentiellement mortelles ou invalidantes à long terme :

dans 50 % des cas dans lesquels le pronostic vital est diagnostiqué une EERR est en péril. Crédité pour 35 % des décès chez les enfants de moins d’un an, 10 % des décès entre 1 et 5 ans et 12 % chez les enfants âgés de 5 à 15 ans.

65 % Des maladies de la faible prévalence sont sérieux et très invalidante. Ils sont caractérisés par une commençant au début de la vie – 2 de chaque 3 maladies apparaissent avant les deux années — ils impliquent la douleur chronique dans 1 de chaque 5 patients et impliquent un déficit motrice, sensoriels ou intellectuel dans la moitié des cas.

80 % Des cas sont congénitale (né avec eux). Aussi, ils comportent habituellement des malformations physiques ou une détérioration progressive des capacités motrices, sensorielles et intellectuelles.

EERR en Espagne

Plus de 3 millions d’espagnols souffrent tout EERR. Environ 8 % de la population espagnole. Bien que si vous considérez les personnes qui ne sont pas diagnostiquées, ce chiffre s’élève à 5 millions, est l’un des problèmes rencontré par ces patients au diagnostic tardif et dans de nombreux cas, mauvais.

Dans toute l’Espagne, il y a environ 500 000 enfants touchés certaines EERR.

Il est estimé que 12 % des rejets de l’hôpital a enregistré le diagnostic de certaines EERR, qui signifie 445 000 patients chaque année en Espagne.