Shire lance le premier site espagnol pour les professionnels de la santé entièrement dédiées à la maladie de Fabry.

Madrid, janvier 2012.- Shire HGT, avec la collaboration de Elsevier, a créé l’objectif de web Fabry, le premier site web en espagnol, professionnels de la santé entièrement dédiée à la maladie de Fabry. Le but est de garder a informé la communauté scientifique sur toute évolution sur la pathologie et de consulter les preuves scientifiques partagent des études de cas et des connaissances sur cette maladie de diagnostic difficile et traitement.

La page comporte une section bibliographique où les professionnels peuvent consulter les principales études publiées sur la maladie de Fabry. En outre, il a présenté les travaux, un ordre du jour où les dates sur les conférences et séminaires où analyse Fabry maladie et une section où les utilisateurs peuvent partager leurs cas cliniques sont recueillis. Ainsi, la communauté scientifique a déjà un portail interactif pour pouvoir tourner quand vous avez à traiter les cas de patients atteints de la maladie de Fabry, avec option de déplacer et de partager leurs doutes et leurs préoccupations avec d’autres spécialistes.

La maladie de Fabry est une minorité, maladie souffrant d’environ 1 117 000 nouveau-nés sur dans la population générale (1) et c’est un trouble du gisement lysosomiale qui interfère avec la capacité du corps humain à dégrader globotriaosylcéramide (Gb3) due à une carence d’une enzyme (α-galactosidase A). Professionnels de la santé s’entendent sur l’importance de créer des groupes pluridisciplinaires pour obtenir un diagnostic précoce des maladies telles que celles-ci affectent souvent différents organes. Par conséquent, objectif Fabry est destiné à un large éventail de professionnels tels que les néphrologues, cardiologues, neurologues, pédiatres, dermatologues et internistes, depuis la maladie précise d’une approche multidisciplinaire pour la variété des symptômes qui peuvent survenir.

Ont une place en ligne où échanger des informations avec d’autres spécialistes en temps réel et dans le temps plus commode pour le professionnel de la santé, nous croyons qu’elle peut aider à améliorer le diagnostic d’une maladie, d’être de nature minorité, susceptible de poser un défi pour le professionnel de la santé face à un cas de ce type ”ladite Javier Rodriguez, médecin directeur de hauteur de Shire

Objectif Fabry, parmi d’autres avantages, aidera les professionnels à faciliter le diagnostic plus précoce et d’identifier plus rapidement les symptômes de la maladie, ce qui pourrait avoir des répercussions d’une manière très positive sur l’amélioration de la qualité de vie des patients aux patients souffrant de cette maladie.

La maladie de Fabry

La maladie de Fabry est un trouble du gisement lysosomiale qui interfère avec la capacité du corps humain à dégrader globotriaosylcéramide (Gb3) due à une carence d’une enzyme (α-galactosidase A).

La maladie de Fabry affecte les hommes et les femmes et peut se produire par le biais de signes ou symptômes et à des degrés divers, tels que les troubles cardiovasculaires ou rénaux, de douleur ou de combustion, l’intolérance à la chaleur, la peau des lésions, troubles gastro-intestinaux, perte auditive, problèmes de vision, etc.

Vis-à-vis de la population en général, l’espérance de vie des personnes atteintes de la maladie de Fabry peut réduire de 20 ans pour les hommes et 15 pour les femmes. Les principales causes de décès sont rénale AVC de l’échec, une cardiomyopathie et événements (p. ex. AVC).

On estime que la maladie de Fabry affecte entre 8 000 et 10 000 personnes dans le monde.

Propos de Shire HGT

Les thérapies génétiques humaines est la Division de la société biopharmaceutique Shire, qui a étudié et mis au point de traitements pour la faible prévalence de maladies génétiques des maladies rares : Hunter syndrome, Gaucher maladie, la maladie de Fabry et angio-œdème héréditaire. Sa mission est d’améliorer la qualité de vie des personnes souffrant de ces maladies et à leurs familles et de fournir des médicaments innovants pour les aider à faire face à leur maladie.

Shire concentre son activité dans les domaines thérapeutiques spécifiques à fournir un excellent service aux patients, les soignants et les professionnels de la santé.

Referencia :

(1) Meikle PJ, et à la. Prévalence des troubles de stockage lysosomale. Journal of the American Medical Association, 1999 ; 281:249-254.