Teknon organise la journée de syndrome de Rett II

-La fréquence de la maladie est un élément de chaque 15 000 filles

-symptômes apparaissent entre six mois et quatre ans de vie

Barcelone, en février 2012.- Teknon Foundation organise le samedi 18 février le jour de syndrome de Rett II, dont l’objectif est l’approche multidisciplinaire et à la diffusion de cette pathologie, catalogué comme maladie rare ”, pour un diagnostic précoce et un meilleur traitement et soins des jeunes filles qui souffrent de cette maladie et qui seront des personnes à charge vivant. Ce séminaire, organisé conjointement avec l’Associació Catalana du syndrome de Rett, a la collaboration de l’Institut de recherche biomédicale de Bellvitge (IDIBELL).

La cérémonie de remise aura la participation de la ministre de la santé, l’honorable m. Boi Ruiz ; Dr Antoni Montserrat, agente des politiques pour les rares et les maladies neurologiques du développement de la Commission européenne ; et Dr. Josep Torrent-Farnell, directeur général de la Fundació Robert médecin de l’Universitat Autònoma de Barcelona et un membre du Comité pour les orphelins de médicaments EMEA (Agence européenne des médicaments). La journée sera retrasmitida par videostreaming, auront également des spécialistes du monde dans la maladie de syndrome de Rett tels que Dr Manel Esteller, chef du groupe de recherche à l’Institut d’épigénétique ’ Bellvitge recherche biomédicale ; et DRA. Mercè Pineda, neurologue enfant de Centro Médico Teknon.

Le syndrome de Rett est un trouble neurologique de base génétique avec ce désordre surtout les filles. La maladie n’est pas apparente au moment de la naissance, les symptômes apparaissent après un développement apparemment normal, entre six mois et quatre ans de vie et affecte l’un dans chaque 15 000 filles.

L’évolution du syndrome de Rett, y compris l’âge de l’apparition et la gravité des symptômes, varie de fille à fille. Cependant, avant que les symptômes commencent, la jeune fille semble être en croissance et développer normalement. Puis, peu à peu, il y a des symptômes physiques et mentales. Une hypotonie ou une perte du tonus musculaire est habituellement le premier symptôme. Que la maladie progresse, la jeune fille perd l’utilisation volontaire des mains et des discours. Ils peuvent aussi l’expérience scoliose, attaques épileptiques, problèmes respiratoires et digestives, parmi d’autres. Étant donné que son retard intellectuel est sérieusement retardé, beaucoup de jeunes filles est mal diagnostiquées comme autistes ou atteints de paralysie cérébrale.

La DRA. Mercè Pineda, neurologue enfant de Centro Médico Teknon, mise en garde sur l’importance du diagnostic précoce de la maladie afin d’appliquer des traitements de stimulation précoce, en évitant les formes qui se posent à la progression de la maladie et donc améliorer la qualité de vie de jeunes filles ”.

Le diagnostic est basé sur la conformité avec les critères de diagnostic cliniques, notant les signes et les symptômes au cours de la croissance initiale et le développement de la petite fille et la réalisation d’évaluations périodiques de son état physique et neurologique. Le diagnostic clinique peut être confirmé par l’étude génétique des mutations dans le gène MECP2.