La création déquipes multidisciplinaires permettrait à un diagnostic précoce des maladies rares.

-Minoritaires, ou des maladies rares, qui touchent environ 3 millions de dollars espagnols, sont des maladies chroniques qui souvent causent d’invalidité et ont un impact psychologique et social majeur pour les patients et de leur environnement familial

Madrid, décembre 2011.- durant le dernier Congrès National de la SEMI (société espagnole de médecine interne) tenue à Maspalomas (Las Palmas de Gran Canaria)les membres du groupe de minorité de maladies ont insisté sur l’importance de la création d’équipes multidisciplinaires dans les hôpitaux qui connaissent bien le problème global de chaque patient pour une reconnaissance précoce des symptômes des maladies rares. La plupart de ces maladies apparaître à un âge précoce, tandis que d’autres ont leurs premiers symptômes à l’adolescence ou à l’âge adulte. En outre, le plus souvent, ces maladies n’affectent pas seulement un organisme, mais elle affecte plusieurs d’entre eux, qui entraîne une énorme difficulté diagnostique et d’où le besoin urgent d’une coordination entre les différentes disciplines médicales.

D’équipes multidisciplinaires devraient idéalement être formés par le généticien, neurologue, cardiologue, survÃ, physiothérapeute, psychologue et travailleur social. Les centres hospitaliers de petites est difficile à la formation de cette équipe qui est pourquoi, dans ces cas, l’axe formé par interniste et pédiatre est essentiel ”, a souligné m. Jorge Francisco Gómez Cerezo, chef du service de médecine interne de l’hôpital Infante Sofía à San Sebastián de los Reyes lors de son discours à la table ronde du groupe de minorité de maladies. Ce tableau a également été composé par Dr Juan de Dios García Díaz, responsable de l’unité de génétique clinique et de conseil génétique de l’hôpital Universitario Prince des Asturies à Alcalá de Henares ; Dr Javier Barbatus, chef de la section de la médecine interne de l’hôpital Universitario La Paz de Madrid. López de Pérez pour le Jordi Dr, coordonnateur du groupe et le chef de l’unité de la minorité de maladies au sein du service de médecine interne de l’hôpital Vall d ’ Hébron Barcelone ; et DRA. Carmen Dominguez, du Centre de recherche en biologie moléculaire-nanomédecine et de la biochimie des maladies rares à l’hôpital Vall de ’ Hébron.

Pour sa part, le Dr Juan de Dios Garcia Diaz a fait observer qu’il est important qu’il faut une collaboration étroite entre le médecin d’internista (en charge de l’étude des patients atteints de participation multisystème) et généticien clinicien (comme consultant pour le caractère Cross et un expert sur la pathologie génétique)lequel les deux se complètent et partager un point de vue commun. généticien clinicien a la valeur ajoutée de leur expérience et leurs compétences dans le diagnostic de maladies rares d’orientation et de la capacité d’effectuer un conseil génétique approprié. Il devrait tenir compte qu’est un médecin avec dévouement formation et spécifique pour servir les patients et les familles ayant des maladies héréditaires, la plupart d’entre eux peuvent être classé dans le groupe de maladies rares. En plus de maîtrise bien les mécanismes moléculaires et génétiques de ces maladies, il a accumulé expérience en reconnaissance de leurs symptômes et les modifications physiques, qui est très important pour éviter le retard dans le diagnostic.

En revanche, connaître en profondeur l’utilité et la disponibilité des tests diagnostiques pour chaque pathologie, ainsi que l’interprétation correcte de leurs résultats ”, dit le Dr García Díaz. Enfin, a conclu que génétique, en général, contribua de manière décisive pour comprendre l’origine de bon nombre de ces maladies et clinique de la génétique favorise l’application immédiate chez les patients de l’avancement des connaissances et de la technologie ”.

Aujourd’hui, les progrès ont permis qu’il a généré un grand changement en termes de traitement et l’amélioration de la qualité de vie des patients. Selon le Dr Javier Barbatus, le plus extraordinaire fait a été le passage de la traitement de remplacement enzymatique traitement palliatif (TSE) sur les maladies en dépôt dans les Lysosomes, maladie de Gaucher, Fabry, Pompe, Hunter, etc. El TSE améliore la qualité de vie, par exemple ceux qui souffrent de Gaucherparce qu’il réduit les douleurs osseuses et la fréquence des crises de l’os et Fabry, par la remise des symptômes plus débilitantes empêche le ”.

Groupe de maladies de la minorité de la SEMI

Le groupe de minorité de maladies a été créé dans le but de répondre à la nécessité de santé émergents de la minorité ou des maladies rares qui sont aujourd’hui une priorité de santé, selon le Dr Jordi Pérez López.

Prochaine étape, le groupe de minorité de maladies a l’intention d’organiser une série de réunions et de Congrès, telles que les maladies de minorité du jour II et de la table ronde au sein du Congrès XXXIII de médecine interne ; En outre, de convoquer une bourse à promouvoir la recherche et à établir un enregistrement espagnol des maladies de la minorité en médecine interne (REMIN). L’objectif principal de ce groupe est de promouvoir les connaissances, recherche, les dossiers et les lignes directrices pour le diagnostic et le traitement de ce type de pathologie.

Minoritaire ou maladies rares sont définies comme celles faible prévalence des maladies parce qu’ils ont tendance à affecter 1 personne sur 2 000, bien que comme un effet ensemble environ 3 millions de personnes en Espagne. par ailleurs, sont des maladies chroniques avec fréquentent psychologique et social impact, à certaines occasionsils peuvent produire des personnes handicapées.

Propos de Shire HGT

Les thérapies génétiques humaines est la Division de la société biopharmaceutique Shire, qui a étudié et mis au point de traitements pour la faible prévalence de maladies génétiques des maladies rares : Hunter syndrome, Gaucher maladie, la maladie de Fabry et angio-œdème héréditaire. Sa mission est d’améliorer la qualité de vie des personnes souffrant de ces maladies et à leurs familles et de fournir des médicaments innovants pour les aider à faire face à leur maladie.

Shire concentre son activité dans les domaines thérapeutiques spécifiques à fournir un excellent service aux patients, les soignants et les professionnels de la santé.

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