Létude des gènes permet didentifier les pathogènes en cas de mutation de glaucome familial.

-L’OMI offre aux familles avec le diagnostic génétique de la maladie

Barcelone, mars de 2013– qui coïncide avec la semaine mondiale de glaucome, se tient jusqu’à samedi prochain, la Fondation de l’OMI a lancé une campagne de diffusion et de la prévention des maladies. Avec la devise rompt la barrière à la vision. lutte contre le glaucome ”, la campagne recommande, à titre préventif primaire, oculaire vérifications annuelles et bisannuelles depuis 40 ans dans le cas d’appartenance à certains groupes à risque. Parmi eux, les gens souffrant d’hypertension oculaire, avec une forte myopie ou autres problèmes graves de la vision, ceux de race noire ou asiatique et, surtout, les plus de 65 ans sont et ont des antécédents familiaux de glaucome, compte tenu de l’importante composante génétique de la maladie.

Par conséquent, la microchirurgie oculaire Institut de Barcelone (OMI) effectue une analyse génétique dans le cas de la famille de glaucome pour identifier la cause moléculaire de la maladie, la principale cause de cécité irréversible et de compléter le diagnostic clinique. La connaissance de l’altération moléculaire permet de vous offrir un conseil génétique de la famille, identifier le mode de transmission de la maladie et en indiquant la probabilité de transmission. Aussi, les transporteurs membres alertes qui n’ont pas encore développé la maladie, mais qui, très probablement, peuvent souffrir elle à l’avenir. Diagnostic génétique rend également possible de faire une estimation du pronostic de la maladie (comment va évoluer), qui a un impact direct sur les attentes du patient et, surtout, dans son traitement.

Selon le Dr. Esther Pomares, chef du département de génétique de l’OMI, l’étude des fondements génétiques de la maladie affecte une plus grande et meilleure connaissance de la maladie, vous permet d’identifier de nouveaux gènes responsables de glaucome, ainsi que de nouvelles non associé, jusqu’ici, les facteurs de risque de maladie. en outrele Conseil génétique familial permet un diagnostic précoce des membres asymptomatiques et jeter les bases d’une thérapie génique efficace future ”.

dans le laboratoire de biologie moléculaire dans le département de génétique de l’OMI, faite l’extraction de l’ADN génomique d’un échantillon de sang du patient et de leur famille. Une fois purifié de l’ADN, un séquençage direct des gènes d’intérêt (décrit comme responsable de glaucome familial) est effectué afin d’identifier la mutation ou l’altération pathogénique. Avec cette information, vous pouvez diagnostiquer à un stade précoce pour les porteurs asymptomatiques familiers et établir le modèle de transmission de la maladie et son pronostic.

Les facteurs de risque génétiques

Le glaucome est une maladie ayant des bases génétiques hétérogènes, étant donné qu’il y a certains cas de l’hérédité mendélienne (transmission directe de génération en génération) et autres sporadiques, d’un héritage complex, dans lequel il y a un pourcentage d’affection dans une famille au-dessus de la moyenne de la population.

Toutefois, dans ces cas ne sait pas encore spécifique cause génétique, mais seulement génétiques des facteurs de risque, il est donc difficile d’établir une relation claire de cause à effet entre la base moléculaire et le développement de la maladie.

actuellement connus des polymorphismes (allèles de risque génétique) dans plus de 25 gènes associés à la maladie, tandis que décrit mutations dans les gènes de près d’une douzaine de glaucome avec hérédité mendélienne. Étant donné les possibilités actuelles de diagnostiques, l’OMI parie sur le cas d’étude familiaux de l’hérédité mendélienne, parce que, malgré qui touchent un plus petit nombre de patients, a présenté une bien base moléculaire plus léger et, par conséquent, ils fournissent un diagnostic génétique précis.

gratuit commentaires et discours informatif

l’étude génétique repose sur un bon diagnostic clinique, un diagnostic que, dans les maladies comme le glaucome, un ophtalmologiste devrait être en mesure d’offrir aux premiers stades de la maladie afin d’éviter la perte de vision irréversible. Pour promouvoir un diagnostic précoce comme une mesure clé de la prévention, le diagnostic précoce de l’unité de l’OMI propose depuis hier et jusqu’à vendredi, oeil gratuit vérifie à la population non diagnostiquée en péril. Ces contrôles de dépistage comprend un test d’acuité visuelle, la prise de la pression intraoculaire et l’exploration du nerf optique.

En outre, aujourd’hui, mardi 12, spécialistes de l’OMI tiendra séance de clés de glaucome compréhension ”, une conférence informative vise les patients et le public en général, qui aura lieu à 7 h 30 h à l’Auditorium de l’Institut.

Sur le glaucome

Le glaucome est une maladie qui provoque des dommages progressifs au nerf optique, la partie de le œil qui envoie les images au cerveau. En conséquence, le champ visuel diminue progressivement et peut même cécité de cause, s’il n’est pas traité à temps. Actuellement, le glaucome touche 1 million de personnes en Espagne et est la principale cause de cécité irréversible dans le monde, où il y a environ 60 millions de personnes atteintes de la maladie.

Les traitements actuels – drogues, laser ou différents types de chirurgie (trabéculectomie et vannes sclérectomie profonde) – se réduire la pression de l’oeil et ralentir la progression de la maladie, mais ne permettent pas de recouvrer la perte de vision. Est donc important de diagnostiquer la maladie dans les premiers stades, ce qui peuvent être faits à l’aide de contrôles d’oeil simple et indolore.