il y a plus de 7 000 maladies rares, mais n’ont que des connaissances scientifiques et médicales environ 1 000

29 février : Journée mondiale des maladies rares

-la création de centres de référence pour le traitement de ces pathologies, l’implantation de la formation spécifique des programmes et encourager la recherche et son application clinique, des domaines prioritaires pour la Sociedad Española de Neurología (SEN).

-on estime que, en Espagne, une personne sur cinq personnes atteintes de maladies rares prend jusqu’à 10 ans à être diagnostiquée.

Madrid, février 2012. En dépit de leur faible prévalence individuellement, on estime que vous avez entre 6 % et 8 % de la population – qui représente environ 3 millions d’espagnols – souffrent de certains des quelque 7 000 maladies considérées comme des maladies rares. Une maladie rare est tous cette maladie qui touche moins de 5 personnes de chaque 10 000 (bien que la grande majorité sont encore moins fréquentes) et alors que c’est un jeu très vaste et hétérogène de pathologies, tous ont en commun plusieurs aspects : la difficulté qu’implique pour leur diagnostic et de traitement et de l’énorme charge psychosociale posés pour les deux les patients et leurs familles.

Ils sont des maladies peu connues, beaucoup d’entre eux n’ont pas des traitements efficaces, il existe de nombreux cas de patients atteints de maladies qui n’ont pas encore été diagnostiqués et bien que les maladies rares, ensemble, sont appelés sont l’une des pathologies plus fréquentes. Trois millions de dollars espagnols confirment que nous font face à un problème majeur de santé publique et de promouvoir la connaissance, la recherche, de traitement et de diagnostic de ces maladies devraient être une priorité ”, dit le DRA. Rues de Carmen Hernandez, coordonnateur du Comité ad-hoc des maladies rares de la société espagnole de neurologie.

65 % Des maladies rares sont généralement graves et invalidantes et beaucoup d’entre eux létale, chroniques et dégénératives. 80 % Des maladies rares sont génétiques, tandis que les 20 % restants doit son origine à des facteurs environnementaux, d’agents infectieux ou de causes inconnues. Dans 50 % des cas, l’apparition de la maladie survient dans l’enfance (environ 30 % des enfants atteints de maladies rares meurent avant leur cinquième anniversaire). Mais ce qui est commun à tous est que la qualité de vie des patients et de leurs familles est affectée, perte d’autonomie, par les deux l’impact psychologique qui est aux prises avec une maladie incurable, en l’absence de traitement, ou même diagnostic.

Au moment du diagnostic est l’un des principaux problèmes. Il est estimé que, en Espagne, une personne sur cinq personnes touchées par une maladie rare il prend place à 10 ans à être diagnostiquée ”, explique la DRA. Rues de Carmen Hernández. Bien qu’il y a beaucoup de maladies qui n’avons aucun traitement, si un diagnostic précoce et traitée correctement, dans de nombreux cas, il est possible d’améliorer la qualité et l’espérance de vie du patient. Dans d’autres cas, un diagnostic précoce permet d’arrêter la progression de la maladie. Il est donc très important d’améliorer le diagnostic de ces maladies, parce que mettre un nom à une condition est essentielle afin d’appliquer un traitement ”.

Mais pour cela il est nécessaire de promouvoir la recherche sur ces maladies. Environ 7 000 maladies rares qui existent, n’a qu’environ 1 000 des connaissances médicales et scientifiques. C’est-à-dire de ceux qui, bien que rares, sont plus fréquents. Bien que la diversité des symptômes de ces maladies et la dispersion de la recherche de paniers de patients, ne doivent pas arrêter consacrer des efforts dans ce travail. Faire progresser la connaissance de la prévalence réelle de ces maladies, amélioration des soins de l’hôpital grâce à la création de centres de référence, pari par l’introduction de programmes de formation spécifiques, … aiderait grandement dans la réalisation et la diffusion des connaissances scientifiques et permettrait d’établir des bases de données qui facilitent l’accès à un meilleur diagnostic et nouveaux traitements ”, maintient la DRA. Rues de Carmen Hernández.

À l’occasion de la célébration de la Journée mondiale contre les maladies rares, ce 29 février, la Sociedad Española de Neurología (SEN) veut revindicar la nécessité de procéder à une série de mesures urgentes pour mettre fin à l’incertitude dans le diagnostic et d’améliorer la qualité des soins des patients:

-améliorer le diagnostic précoce, qui dépend de l’existence de centres de référence pour ces pathologies et de l’égalité d’accès pour les patients touchés.

-la création de programmes de formation spécifiques pour les spécialistes et médecine primaire, basic afin d’identifier le problème et dériver appropriés pour les soins spécialisés.

-garantir l’accès à les médicaments orphelins et des thérapies avancées pour ces maladies, nécessaires pour le traitement dans tout le pays.

-encourager la recherche et son application en clinique.

-l’importance de l’autonomisation des services essentiels dans un grand nombre de ces maladies continue de réadaptation, neuropsychologie, orthophonie, centres de jour, etc.