Diagnostic précoce et un traitement approprié, clé dans la lutte contre les maladies rares.

-l’hémoglobinurie paroxystique nocturne (PNH) est une maladie de l’ultra-rara qui touche environ 250 personnes en Espagne et est l’un des quelques maladies rares avec un traitement qui montre les taux de survie que la population générale de mêmes

EspagneFévrier 2012.- diagnostic précoce et le traitement approprié sont essentiels à la lutte contre les maladies rares ou minorité. C’est du moins la conclusion de la troisième journée de prévue pour les patients de nuit hémoglobinurie paroxystique (PNH), tenue à l’hôpital de Negrín Dr à las Palmas.

L’hémoglobinurie paroxystique nocturne (PNH) est une maladie ultra-rara qui touche environ 250 personnes en Espagne et se caractérise par la destruction des globules rouges (hémolyse) et peut provoquer un thrombus, principales causes de décès chez ces patients.

C’est une des quelques maladies rares avec un traitement qui montre les mêmes taux de survie que la population générale. Pourquoi, selon les experts, il est si important diagnostiquer correctement ce genre de maladie si rare et administrer par la suite le traitement.

Cette réunion ont également participé à deux patients canariennes, Laureano et Catherine, qui ont rapporté deux expériences personnelles avec la maladie et qui ont vu le changement dans la qualité de vie avec le traitement de l’eculizumab, médicament approuvé par la FDA (Food and Drug Administration) et l’EMA (Agence européenne des médicaments) en 2007.

Cette journée ont été les expositions de l’église de Silvia médecins et Angelina Lemes et m. José Miguel Bosch, hématologues de l’Hôpital Dr Negrin de Gran Canaria, le docteur Fernando Fernandez, hématologue de l’insularité Hospital de las Palmas de Gran Canaria. Les conclusions de cette réunion ont été en charge de Jordi Cruz, président de l’Association de la PNH.

Hémoglobinurie paroxystique nocturne

L’hémoglobinurie paroxystique nocturne (PNH) est une maladie ultra-rara qui touche environ 250 patients en Espagne. C’est un désordre génétique dans lequel les protéines naturelles normales ne pas respecter correctement les globules rouges et donc ils sont non protégés par le système immunitaire et détruisent la forme chronique et prématurée. C’est une maladie de l’ultra-rara qui progressivement se détériorer les patients et une menace réelle.

La PNH survient souvent sans être reconnu au départ, généralement entre 30 et 40 ans et dès le début le diagnostic est essentiel. La valeur de la médiane de survie des patients atteints de la PNH varie entre 10 et 15 ans au moment du diagnostic. PNH se produit sans avertissement et affecte les deux sexes…

Jusqu’au moment de l’autorisation de l’Eculizumab, il n’y a aucun traitement spécifique pour le traitement de la PNH. Le traitement de cette maladie a été limité à la gestion des symptômes de façon périodiques des transfusions sanguines, thérapie immunosuppressive non spécifiques et, plus rarement, la moelle osseuse transplantation, une procédure qui comporte un risque significatif de mortalité.