Is geboren, voor het eerst in Spanje, een kind gratis CADASIL genetische ziekte, dankzij een genetische diagnose voor inplanting.

-Er is slechts één soortgelijk geval over de hele wereld in de internationale wetenschappelijke literatuur beschreven

-samenwerking tussen twee gespecialiseerde, Chiron Bilbao en systemen genomic centra heeft toegestaan een dol op het bovenliggende object van de ziekte heeft een gezonde baby via de techniek van genetische diagnose voor inplanting (PGD)

-na de wet 14/2006 van geassisteerde menselijke reproductie in relatieop met PGD, in het onderhavige geval is een ernstige ziekte zonder postnatale curatieve behandeling en early-onset

-El CADASIL toont hun eerste symptomen van de 25-30 jaar, hoewel zeer agressief gevallen met begin in pediatrische leeftijd zijn beschreven

-ziekte veroorzaakt geleidelijke verslechtering van de witte stof van de hersenengenereren van meerdere afleveringen van cerebrale infarct of beroerte en agressieve migraine die uitmondt in een doos van dementie, die een voortijdige dood veroorzaakt

Bilbao, augustus 2012.- op donderdag, 19 juli wordt ingediend in Bilbao geboorte, voor het eerst in Spanje van een kind CADASIL ziektevrije Рvolksmond bekend als de slag van genetische oorsprong -, dankzij de toepassing van de techniek van genetische diagnose voor inplanting (PGD). De verwezenlijking is van het centrum van geassisteerde reproductie van Chiron Bilbao en het laboratorium van genetische analysesystemen genomic mogelijk dankzij het gezamenlijke werk van artsen en genetici geweest. Er is slechts ̩̩n soortgelijk geval beschreven over de hele wereld in de internationale wetenschappelijke literatuur.

Zoals verklaard door Dr. Gorka Barrenetxea, chef van de dienst gynaecologie en verloskunde geassisteerde reproductie van Chiron Bizkaia en Professor van gynaecologie van de Faculteit Geneeskunde van de Universiteit van del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatea (UPV/EHU), de baby geboren was een paar maanden geleden, hoewel wij liever een redelijke wachttijd om ervoor te zorgen dat zijn gezondheid goed en volledig normale is ”.

Zoals is aangegeven, mutatie van het gen dat verantwoordelijk is voor de weergave van de CADASIL kwam mannelijke lijn, omdat de baby’s grootmoeder lijdt aan de ziekte van ”. Ten aanzien van de oorsprong van hetzelfde, de CADASIL is een autosomaal dominante ziekte, dit betekent dat mensen die de ziekte hebben of dragers van het gen dat verantwoordelijk zijn voor hetzelfde een risico hebben van overdracht van de ziekte aan nageslacht, ongeacht het geslacht met hun kinderen 50% ”.

Dus aan de wens van ouders om hun reproductieve wens, rekening houdend met de hoge waarschijnlijkheid van overbrenging van de ziekte, uit te voeren hebben we besloten om de techniek van genetische diagnose voor inplanting (PGD) van toepassing. Er dient te worden punt de PGD werd uitgevoerd aangezien dit geval voldoen aan de eisen voorgeschreven in de menselijke geassisteerde reproductie wet 14/2006 betreffende genetische diagnose voor inplanting: ernstige ziekte zonder postnatale curatieve behandeling en early-onset (in ons geval)(, vanuit het oogpunt van de opkomst van progressieve dementie) ”, heeft blootgesteld de gynaecoloog.

Deze mijlpaal is in het kader van de PGD dat we op Chiron doen: een techniek waarin wij hebben uitgebreide ervaring en dat het uitvoeren van meerdere jaarlijkse PGD cycli om te voorkomen dat de overdracht van verschillende genetische ziekten ”, Dr. Barrenetxea heeft gewezen.

Op deze manier kreeg Chiron Bilbao in aanraking met het genetische systemen Genomic analyse laboratorium, in het onderhavige geval samen te werken. Het biotech bedrijf is het enige bedrijf in Spanje en één van de weinige in de wereld met de ervaring en technologische capaciteit, gecertificeerd door AENOR, om aan te pakken een bekende genetisch gebaseerd ziekte PGD.

In zijn toespraak, Dr. Xavier Vendrell, verantwoordelijk voor de reproductieve genetica van genomic systems unit bleek dat het gecombineerd gebruik van technieken van geassisteerde reproductie en moleculaire genetica, en dus de noodzaak voor nauwe samenwerking tussen een centrum van geassisteerde reproductie en genetica laboratorium is nodig om uit te voeren met succes de PGD sterk gespecialiseerd, zoals in dit geval gebeurd tussen Chiron Bilbao en genomische systemen ”.

El arts Vendrell legde uit dat de dienst gynaecologie en verloskunde geassisteerde reproductie van Chiron Bizkaia uitgevoerd diverse geassisteerde reproductie technieken die hebben geleid tot de verwerving van verschillende embryo’s. Deze werden geanalyseerd in het laboratorium van genetische diagnose voor inplanting van genomic systemen waar die embryo’s gratis van de mutatie later werden geselecteerd, een gezond embryo was geïmplanteerd in de moeder, wat resulteert in een zwangerschap en de daaropvolgende geboorte van een volledig gezonde baby ”.

De CADASIL is een genetische ziekte ernstige en onbehandeld beroerte, die aanleiding geven tot een geleidelijke verslechtering van de witte stof van de hersenen, genereren meerdere afleveringen van cerebrale infarct of beroerte en agressieve migraine, die in een doos van dementie uitmondt ”.

Zoals opgemerkt, in veel gevallen, is de leeftijd van de eerste symptomen van 25 tot 30 jaar. Echter, zeer agressief met een verschijning in pediatrische gevallen zijn beschreven. Volgens de beschikbare gegevens, de ziekte in een periode van ongeveer 20 jaar na het verschijnen van de eerste symptomen vroegtijdig overlijden veroorzaakt ”. Andere kant de CADASIL symptomen beschreven: psychiatrische stoornissen, epilepsie of terugkerende coma ”.