VALENCIA, 2 (EUROPA PRESS)

De Minister van volksgezondheid, Luis Rosado, Valencia heeft bezocht donderdag het Hospital Universitario de la Ribera (Valencia) voor meer informatie over nieuwe apparatuur van genetische analyse, moleculaire sequencer, die het mogelijk maakt om te detecteren congenitale ziekten in foetussen, zeldzaam in kinderziekten en de diagnose en de behandeling van gevallen van kanker vinden.

El Hospital de la Ribera is de Spanje te gebruiken een genetische sequencer voor diagnostische doeleinden alleen. In feite, heeft deze nieuwe apparatuur toegestaan om te bevestigen, voor het eerst in Spanje, twee gevallen van Kabuki syndroom.

De Minister zei dat met deze nieuwe apparatuur “we het begin van de toekomstige gezondheid van zien”. “Gezondheid zal worden gebaseerd, in de toekomst, kennis van het menselijk genoom en genetische kennis die nu, eindelijk, op sommige plaatsen wordt uitgevoerd een schaal tot de gezondheidszorg.” “En het ziekenhuis van Alzira, in die zin is een goed voorbeeld,” benadrukt.

De opneming van deze apparatuur, met een investering van 280.000 euro, omgezet in Alzira ziekenhuis in één van de eerste openbare ziekenhuizen in Spanje met deze technologie en de enige die gebruiken het voor deze doeleinden.

Zodat het, de arts Ángel heeft uitgelegd Zúñiga van de moleculaire biologie van het ziekenhuis de la Ribera service. “De Bank van de Valenciaanse Gemeenschap ziekenhuis is de enige die een sequencer gericht op de diagnose heeft.” “Er zijn meestal gevestigd in onderzoekseenheden maar meeste sequencers, deze sequencer is alleen gericht op de genetische analyse voor de diagnose die ons een groter vermogen geeft en dat het team full-time gewijd aan genetische diagnose werkt”.

Detects twee gevallen van het syndroom van KABUKI

de sequencer die begon afgelopen April twee gevallen van de ziekte Kabuki syndroom, een feit dat wordt geproduceerd voor het eerst in Spanje al is gedetecteerd. Sinds haar oprichting, heeft het ziekenhuis reeds 200 genetische studies in 100 patiënten (150 kanker tumoren en 50 zeldzame ziekte is gekoppeld). Starten in September, zal beginnen te worden gebruikt voor de prenatale studie van de foetus. Geschat wordt dat elk jaar meer dan 300 patiënten van het Center van deze sequencer profiteren kunnen.

In de oncologie gebied, deze apparatuur kan we bestuderen de erfelijke aanleg van een persoon te lijden onder een aantal kankers en genetisch gekenmerkt bepaalde typen u meer effectieve kankerbehandeling voor in elke patiënt tumoren.

PRENATAL studie

Als betrekking prenatale foetale studie, met dit systeem is kunnen chromosomale abnormaliteiten in het foetus, tijdens de zwangerschap detecteren, en zijn erfelijke aanleg schatten te laten uitzien als een chromosomale wijziging in verband met de ontwikkeling van de baby.

Deze studie zal worden gehouden over de week 15 van de zwangerschap in bepaalde gevallen van moedersterfte gevorderde leeftijd vorige zwangerschappen met anomalieën; familie achtergrond van misvormingen, abnormale echografie bevindingen of wanneer een van de ouders drager is van een chromosomale of genetische aandoening die kan worden overgenomen door zijn nakomelingen.

Dit gevallen sequencer studie van bepaalde kinderen verdacht dat een soort van zeldzame ziekte, specifiek in die gevallen met genetische malformatie syndromen lijkt. Dit heeft mogelijk gemaakt de ontdekking van Kabuki syndroom twee gevallen in het ziekenhuis. Deze ziekte met een incidentie van een geval elk pasgeboren 32.000, wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van meerdere aangeboren afwijkingen en mentale retardatie.