El 12 de Octubre participeert in de eerste record in het land van patiënten met een zeldzame ziekte McArdle.

studie van het Onderzoekinstituut van het ziekenhuis.

-Het register verzamelt gegevens van 239 gevallen gediagnosticeerd in Spanje, de grootste serie in de wereld

-12 oktober, onderzoekers ook verder in de diagnose van mitochondriale ziekten

Madrid, augustus 2012.- het laboratorium van zeldzame ziekten, mitochondriale Neuromusculaire Instituut voor onderzoek i + 12 het ziekenhuis Hospital oktober 12, Madrid is de eerste record van patiënten met een zeldzame ziekte McArdle, die zich manifesteert door onverdraagzaamheid te oefenen in de vorm van omkeerbare acute crisis – met vroege vermoeidheid en contracturen-zo eenvoudige activiteiten zoals traplopen of opheffing. Registratie wordt uitgevoerd in samenwerking met het ziekenhuis Vall d ’ Hebron in Barcelona, het ziekenhuis Meixoeiro in Vigo en de Universidad Europea de Madrid.

Het register verzamelt gegevens van 239 patiënten gediagnosticeerd in de nationale gezondheidszorg en is de grootste serie in de wereld over deze ziekte. McArdle, of het type v glycogeen opslag ziekte is een aandoening van het metabolisme van de hydraten van koolstof dat voorkomt dat verkrijgen van energie van de suiker in de vorm van reserves van glycogeen in de spieren gelegen.

De studie werd uitgevoerd bij patiënten leeftijd van 9 tot 93 jaar, presenteren, meeste, acute crises, intolerantie te oefenen, met de aanwezigheid van donkere urine – mioglobinuria – in de helft van de gevallen.

Bovendien mag het studie kenmerken van de ziekte tot nu toe onbekende. Onder hen beoefend dat de fysiek actieve patiënten die bepaalde activiteiten uitvoeren zoals wandelen, zwemmen of fietsen, herhaaldelijk bleek beste cardio capaciteit indicatoren – 23% – met die vergeleken niet hen.

Hij heeft ook aangetoond dat momenteel McArdle ziekte kan worden opgespoord in de meeste gevallen in pediatrische of adolescent, leeftijd door genetische studies op basis van een steekproef van bloed, zonder uit te voeren een biopsie van de spier.

Ook, heeft toegestaan om te weten hun prevalentie, vastgesteld op 0,6 per 100.000 inwoners, tegen de door de Amerikaanse studies die plaatste de Codex in een voor elke 100.000 verstrekte gegevens.

andere onderzoek van de mitochondriale ziekte

het laboratorium van zeldzame ziekten, mitochondriaal en neuromusculaire 12 oktober op hetzelfde moment publiceerde een ander wetenschappelijk werk dat een doorbraak in kennis en diagnose van de mitochondriale ziekten betekent, met een beschrijving van nieuwe moleculaire mechanismen die betrokken zijn bij de vorming van belangrijke structuren voor de opwekking van energie in de mitochondriën – respirasomas-.

De mitochondriën biedt de meeste van de energie die nodig is voor cellulaire activiteit en weefsels van het organisme door omzetting van nutriënten uit de voeding in chemische energie. Dat dit proces goed wordt uitgevoerd, meer dan honderd eiwitten die gekoppeld aan vijf enzym complexen zijn nodig zijn. Deze complexen kunnen koppelen onderling op hetzelfde moment vormen macromoleculaire structuren bekend als supercomplejos of respirasomas.

Deze bevindingen stellen voor dat mutaties die invloed hebben op een complexe in beginsel één enzym subsidiair om de rest van het complex, en daarom storende met biochemische diagnose en geneticomolecular van dit soort ziekte wijzigen kon.