MADRID, 12 (EUROPA PRESS)

Center van het biomedisch onderzoek in netwerk voor zeldzame ziekten (CIBERER), afhankelijk van de Carlos III Health Institute, en het nationale centrum van genomic isolatie analyse (CNAG) hebben samengewerkt aan de rangschikking en analyse van 116 exomas overeenkomt met gevallen van 24 zeldzame ziekten of groepen ziekten. Het doel is om te ontdekken van nieuwe genen die verantwoordelijk zijn voor zeldzame aandoeningen van ander type zoals mitochondriale, metabole ziekten, erfelijk, neuromusculaire of perceptief.

Deze samenwerking is onderdeel van het opstarten van de CIBERER in 2011, een project van de zoektocht naar genen in zeldzame ziekten niet gediagnosticeerd door het gebruik van de volgorde van de nieuwe generatie, bestaande uit 32 groepen van deze instelling, gelegen in ziekenhuizen, universiteiten en openbare onderzoeksorganisaties. In het bijzonder kan de voortgang van deze nieuwe technieken om meer volledige informatie, in minder tijd en tegen een lagere kostprijs te verkrijgen.

Ook in de CNAG heeft zijn sequencing de exome die de verzameling van regio’s van het genoom die alle proteïnen in ons lichaam coderen. Hoewel de exome slechts 1 procent van het menselijk genoom, de meer dan 85 procent van de mutaties beschreven in zeldzame ziekten wonen vertegenwoordigt. Massale sequencing van de exome is daarom een methode efficiënter en uitgebreider dan de traditionele analyse van afzonderlijke genen, scheef door de eerste hypothese.

Ontdekking van verschillende potentieel pathologische mutaties

Aan de andere kant, de analyse van het rangschikken gegevens meerdere potentieel pathologische mutaties in elke patiënt heeft vastgesteld. In deze zin, kon deze ontdekking openen nieuwe perspectieven in de diagnose van deze ziekten zoals verwacht dat onderzoek het gebrek verantwoordelijk voor de ziekte in 50 procent van de gevallen ten minste identificeren.

Bovendien dit soort onderzoek is vooral belangrijk in het geval van zeldzame ziekten aangezien geschat wordt dat ongeveer 80 procent van de meer dan 6000 zeldzame ziekten een genetische basis hebben. Voor velen van hen heeft het reeds een uitleg over wat de specifieke zou zijn, maar voor vele andere genetische oorzaak deze uitleg niet bestaat of verklaart slechts een deel van de gevallen die zijn beschreven. Dus de noodzaak om deze zaak op een manier die compleet en accuraat is duidelijk, want het is de basis voor een juiste diagnose en kennis van de pathofysiologie.

“De exome of het volledige genoom sequencing is een zeer waardevol instrument licht te werpen op de oorzaken van de genetische ziekten.” De informatie die wij met de genomische analyse verzamelen kunnen we in sommige gevallen zelfs de behandeling van deze ziekten te verbeteren van de diagnose. “In de nabije toekomst Genomic sequencing zal worden onderdeel van de routinematige klinische evaluatie in alle patiënten vermoed dat er is een genetisch defect,” zegt de directeur van de CNAG, Ivo Gut.

Van haar kant, de wetenschappelijk directeur van de CIBERER, Francesc Palau, herinnerde ons dat hij aan de CNAH DNA-monsters van 160 patiënten en families voor de analyse van de volgorde van de exome van elk van hen is verstrekt en uw achterste bioinfomatico te classificeren en te begrijpen van de set van genetische variaties, bepalen welke is verantwoordelijk voor elke betrokken ziekte. “Dit is een van de eerste initiatieven van deze omvang uitgevoerd in ons land in het kader van genomic geneeskunde, en de eerste op het gebied van zeldzame ziekten,” heeft geregeld.