Een van de vijf bewoners, beïnvloed door zeldzame ziekten neemt maximaal 10 jaar worden gediagnosticeerd.

-zeldzame neurologische ziekten zijn home vooral bij kinderen, hoewel ze op alle leeftijden optreden, en zeldzaam omwille van zijn lage frequentie en de diagnostische moeilijkheden en behandeling zijn

-Geschat wordt dat u tussen de 6% en 8% van de wereldbevolking wordt beïnvloed door deze ziekten. In Spanje, meer dan 3 miljoen Spanjaarden lijden een van deze kwalen

-de Spaanse neurologie Society dringt er dan ook meer middelen tot vooraf onderzoek en behandeling van zeldzame ziekten

Madrid, februari 2010 – markeert vandaag de Werelddag van zeldzame ziektenziekten die met gevaar van overlijden of chronische handicaps die hebben een laag tarief van minder dan 5 personen per elke 10.000 inwoners, na de vaststelling van de Europese Unie. Bovendien, veel moeilijkheden in de diagnose en de follow-up, dat wanneer een patiënt eerste symptomen beoordeling teruggegooid ziekten vaakst opleveren. In deze zin geschat wordt vandaag, een op de vijf mensen met zeldzame ziekten neemt maximaal 10 jaar worden gediagnosticeerd, belemmeren de preventie en behandeling van de ziekte. Tijdens deze lange procedure, kunnen zij ontvangen onjuiste diagnoses en gebrek aan kennis met de samenleving in het algemeen en zelfs gezondheidswerkers maakt verkeerd begrepen voelen, geïsoleerd in de gezondheidszorg ” zegt de DRA. Maite Mendioroz, neuroloog lid van het Comité van zeldzame ziekten van de society Spaans van Neurologie (SEN).

Hoewel de oorsprong is onbekend, haar oprichting vindt plaats tijdens de kindertijd en dankzij het kleine aantal mensen getroffen, pose moeilijkheden in het onderzoek dat ze meest effectieve behandelingen om tussen de 6% en 8% van de wereldbevolking missen en meer dan 3 miljoen mensen in Spanjezij lijden aan een van deze kwalen. Het is daarom van de Sociedad Española de Neurología (SEN) het bestaan van meer middelen en middelen om vooraf in het onderzoek van deze ziekten noodzakelijk achten. In aanvulling hierop, als geldend gemaakte door de DRA. Mendioroz momenteel zijn er alleen behandelingen beschikbaar zijn voor de behandeling van de symptomen en de weinige die zijn ontworpen om te wijzigen van de evolutie van de ziekte, bureaucratische processen soms onbegrijpelijk voor de patiënt nodig ”.

Vandaag, er zijn neurologische ziekten zoals het Gemenebest, met 6.000 getroffen in ons land, dat ja worden onderzocht, maar er zijn vele anderen dat niet doen. Deze omvatten neuromusculaire ziekten Duchenne, dystrophie (ELA), ziekten door metabolische wanorde, mitochondriale ziekten (leucodistrofias), de familie spastische paraparese, bot en hersenen misvormingen, de kwaadaardige epilepsie van de kindertijd, espinocerebrales Lazo en verkeer stoornissen zoals gegeneraliseerde distonias, idiopathisch of Korea van Huntington.

, Maar gelukkig, deze aanpak is aan het veranderen, en patiënten en getroffen families worden meer en meer aandacht van het volksgezondheidsbeleid in de westerse samenleving ” concludeert de DRA. Mendioroz. Dus, ons land, vorig jaar lanceerde het nationale Plan voor zeldzame ziekten. Achter deze beurt we de inspanning van patiënten vinden verenigingen hebben gedaan voor jaren, de farmaceutische industrie op zoek naar nieuwe gebieden uit te breiden, de medische belangstelling voor de studie van deze onbekende ” ziekten en de toenemende erkenning door instellingen voor gezondheidszorg van de noodzaak om het adres op een alomvattende manier aan deze patiënten. Zij worden aan herinnerd dat, wegens hun bijzondere kenmerken zeldzame ziekten niet alleen het individu maar zijn gehele familie beïnvloeden.