Een oncoloog van de provinciale onderzoekt de behandeling van een zeldzame tumor gedetecteerd in verscheidene leden van een familie van Castellón in Verenigde Staten.

Castellón, januari 2013.- La doctora Isabel Tena, verantwoordelijk voor de genetische Raad van het consortium van het provinciaal ziekenhuis van Castellón eenheid, onderzoekt een American Center in de preventie en behandeling van een zeldzame tumor die is ontdekt in verscheidene leden van een gezin in de Spaanse provincie Castellón.

De vorm van kanker die Dr. Tena heeft geïdentificeerd binnen een familie genetische mutatie is de syndroom erfelijke paragangliomen-Feochromocytoom ”, door zijn lage incidentie en moeilijk diagnose beschouwd als zeldzaam.

In feite in medische termen is bekend als de grote Simulator ”, zei Tena, die toegevoegd dat deze bijnaam te wijten aan zijn aanwezigheid is is altijd gedetecteerd samen met ganglia sympathiek of parasympathische bevordering van een overacting voor hen, wat betekent dat het lichaam uitzendt een meest voorkomende hormoon niveau en het veroorzaken van u om de talrijke individuele en gevarieerde patologiDus, in een paar gevallen zijn verband gebracht met kanker.

De patiënt kan hebben psychologische, hart problemen of andere symptomen die vreemd gekoppeld aan kanker zijn. Dat wil zeggen het simuleren van andere ziekten, zodat, wanneer eigenlijk de tumor is ontdekt is, te vaak, te laat.

Isabel tena en Carlos Ferrer.

De specialist heeft kunnen identificeren van een familie die de genetische mutatie die dit syndroom presenteert genereert, wetenschappelijk bekend als grote schrapping in het SDHB gen ”. De ontdekking is een grote vondst voor onderzoek en voor verdere behandeling in de nakomelingen.

De detectie van deze familie was te wijten aan de aanwezigheid van twee nauwe gevallen op het moment, maar die, blijkbaar, had niets te maken onderling. Dankzij de zorg van het onderzoek van Dr. Tena, ontdekt een gemeenschappelijke familie afstamming gebonden in een zevende generatie van voorouders.

Dankzij deze zaak, op dit moment is u probeert te identificeren en op te sporen de genealogische stamboom van deze voorouders die de genetische mutatie te zijn nakomelingen overgebracht en nu, als zij wisten het met genoeg tijd dat, kan uw ziekte te voorkomen of speurder op zo vroeg dat de incidentie minimaal was.

De directeur van het Instituut van oncologie, Carlos Ferrer, van mening dat deze bevinding toont aan het goede werk uitgevoerd door de eenheid van genetische counseling van het provinciaal ziekenhuis, ondersteunend de waarde van de bijdrage van de studies van genetische counseling bij de bestrijding van deze ziekten ”.

Deze studies – Dr. Ferrer – toegevoegd kunnen u anticiperen op de ontwikkeling van kanker, resulterend in een lagere kosten behandelingen en minder morbiditeit voor patiënten ”.

Steun van de Stichting

De Stichting van het provinciaal ziekenhuis, verantwoordelijk voor de ontwikkeling van medisch onderzoek van het Consortium, gefinancierd het verblijf van Dr. Tena in het Nationaal Instituut van gezondheid van Betheseda, in de staat Maryland.

In dit Instituut aandeel ervaring met Dr. Karel Pacak, internationaal bekende specialist in de studie van de genetische overdracht van deze tumor en dat de promotor van de oprichting van twee unieke centra is voor genetische counseling van deze zeldzame ziekte, gevestigd in Nederland en Duitsland.

Het verblijf van Dr. Tena in Verenigde Staten zorgt voor patiënten met dit type van genetische afwijking een specifieke behandeling, alsmede om aan te pakken de gevolgen van’s werelds grootste oncologie database.