MADRID, 12 (EUROPA PRESS)

El Centro de Investigación Biomédica nl Red zeldzame ziekten (CIBERER), afhankelijk van de Carlos III Health Institute en het National Center for genoomanalyse (CNAG) hebben samengewerkt aan het rangschikken en analyseren van 116 exomes overeenkomt met gevallen van 24 zeldzame ziekten of groepen ziekten. Het doel is om te ontdekken van nieuwe genen die verantwoordelijk zijn voor zeldzame aandoeningen van ander type zoals mitochondriale, metabole ziekten, erfelijk, neuromusculaire of perceptief.

Deze samenwerking is onderdeel van het opstarten van CIBERER, in 2011, een project van onderzoek naar genen in zeldzame ziekten niet gediagnosticeerd door het gebruik van de volgorde van de nieuwe generatie met 32 groepen van deze instelling, gelegen in ziekenhuizen, universiteiten en openbare onderzoeksorganisaties. In het bijzonder, de voortgang van deze nieuwe technieken kunnen verkrijgen van meer uitgebreide informatie, in minder tijd en tegen een lagere kostprijs.

Ook de CNAG is gedaan in de volgorde van de exome die de verzameling van regio’s van het genoom die de proteïnen in ons lichaam coderen. Hoewel de exome vertegenwoordigt slechts 1 procent van het menselijk genoom, hij bevinden zich meer dan 85 procent van de mutaties beschreven in zeldzame ziekten. Dus, massale exome rangschikken is een methode meer efficiënte en grondige dan traditionele analyse van afzonderlijke genen, scheef door de hypothese van vertrek.

Ontdekking van verschillende potentieel pathologische mutaties

Aan de andere kant, de analyse van het rangschikken gegevens heeft vastgesteld dat er verschillende potentieel pathologische mutaties in elke patiënt. In die zin is deze ontdekking kan openen nieuwe perspectieven in de diagnose van deze ziekten is verwacht dat onderzoek het gebrek die verantwoordelijk zijn voor de ziekte in 50 procent van de gevallen ten minste identificeren.

Bovendien dit soort onderzoek is bijzonder belangrijk in het geval van zeldzame ziekten aangezien geschat wordt dat ongeveer 80 procent van de meer dan 6000 zeldzame ziekten een genetische basis hebben. Voor velen van hen is opgezet al een uitleg over wat zou de genetische oorzaak van beton, maar voor vele anderen deze verklaring bestaat niet of slechts een deel van de gevallen die zijn beschreven wordt uitgelegd. Daarom is de noodzaak om deze zaak op een manier die compleet en accuraat duidelijk omdat het de basis voor een juiste diagnose en kennis van de pathofysiologie.

“Exome of volledige genoom sequencing is een zeer waardevol instrument te verduidelijken van de oorzaken van genetische ziekten. De informatie die wij met Genomic analyse verzamelen kunnen we in sommige gevallen zelfs de behandeling van deze ziekten te verbeteren van de diagnose. In de nabije toekomst het genoom sequentiebepaling deel van routine clinical assessment voor alle patiënten vermoed dat er een genetische Philips m.b.t. pixeldefecten”, zegt de directeur van de CNAG, Ivo Gut.

Bovendien de wetenschappelijk directeur van CIBERER, Francesc Palau, aan herinnerd dat hij heeft bevorderd aan de CNAH DNA-monsters van 160 patiënten en verwanten voor de exome-sequentie analyse van elk van hen en hun latere bioinfomatico te classificeren en te begrijpen van de set van genetische variaties, om te bepalen welke is verantwoordelijk voor elke betrokken ziekte. “Dit is een van de eerste initiatieven van deze omvang uitgevoerd in ons land in het kader van genomic geneeskunde, en de eerste op het gebied van zeldzame ziekten,” heeft geregeld.