De arts is betrokken bij een onderzoek om nieuwe genen die van aangeboren glaucoom veroorzaken te identificeren

zijn eenheid van glaucoom is nationale reference center

-meer dan 170 gezinnen al zijn bestudeerd in dit ziekenhuis van zijn aangeboren glaucoom

-genetische counseling biedt toestaat om vast te stellen van een diagnose en vroegtijdige behandeling

MadridMaart 2012.- specialisten van de eenheid van glaucoom in dienst van oftalmologie klinisch San Carlos, erkend sinds 2008 als nationale referentie centrum voor de studie van deze pathologie, betrokken bij een onderzoeksproject waarvan het voornaamste doel is om nieuwe genen te identificeren die oorzaak van primaire congenitaal glaucoom, de meest voorkomende in de kindertijd en dat als het onbehandeld kan leiden tot blindheid.

Dit onderzoeksproject is onderdeel van de thematische netwerk van corporate research op oculaire pathologie gekoppeld aan vergrijzing, visuele kwaliteit en kwaliteit van leven van het Instituto de Salud Carlos III, en wordt uitgevoerd in samenwerking met de dienst van de genetica van de Universiteit van Albacete, geregisseerd door Dr. Julio Escribano. De onderzoekers hopen dat de identificatie van nieuwe genen helpen zal om beter te begrijpen hoe de ziekte optreedt door genetische counseling van getroffen gezinnen vergemakkelijken en bijdragen aan de vroege diagnose en behandeling.

De genetische studie uitgevoerd door de eenheid van glaucoom klinisch San Carlos is uitgevoerd op twee niveaus. Aan de ene kant, in het geval van gezinnen met kinderen die worden getroffen met deze pathologie trace genetische wijzigingen in de familie, evaluatie van het risico van nieuwe gevallen in broers en zussen van de patiënt, vroeg een diagnose te stellen in plaats van het verschijnen van de symptomen van de ziekte; en aan de andere kant, patiënten met glaucoom in volwassen leeftijd mogen weten de mogelijkheden van het hebben van kinderen die worden getroffen volgens het genetische profiel van hun partners en vroegtijdige diagnose van mogelijke nieuwe gevallen. Dit alles helpt een fundamentele vroege chirurgische aanpak voor goede visuele ontwikkeling van het kind in de toekomst vast te stellen.

Identificeer genetische mutaties

Een totaal van 170 gezinnen die lijden aan congenitale glaucoom hebben geprofiteerd van genetische studies uitgevoerd door de dienst van oftalmologie van het ziekenhuis klinisch San Carlos.

De glaucoom eenheid van deze service biedt de mogelijkheid voor het uitvoeren van genetische studies aan de families van patiënten die drie jaar geleden door deze ziekte getroffen. Het doel is om te identificeren genetische mutaties in verband met de ontwikkeling van deze pathologie aanbod genetische counseling en vast te stellen van een diagnose en vroegtijdige behandeling van hetzelfde.

Prestigieuze nationale en internationale

Ongeveer 30% van de patiënten met primaire congenitaal glaucoom gediagnosticeerd in Spanje zijn dragers van mutaties in het gen cytochroom P4501B1 (CYP1B1), al naar verwezen als de genetische oorzaak van deze ziekte in de wereld in verschillende studies, concludeert het werk gepubliceerd in het jaar 2009 in het wetenschappelijke tijdschrift moleculaire visiewaarvan auteurs zijn arts Julián García Llempó.

In deze studie zijn geïdentificeerd maximaal 16 verschillende in deze genmutaties, terwijl het is mogelijk dat er andere genetische factoren die samenhangen met deze ziekte te identificeren. Onlangs, heeft een andere studie waarin hij heeft deelgenomen aan deze dezelfde specialist, gepubliceerd in het tijdschrift Investigative Oogheelkunde en visuele Science, in 2011, de rol van variaties in de opeenvolging van WDR36 genen en p53 in de gevoeligheid te lijden van primaire open hoek glaucoom studeerde.

Het concept van aangeboren glaucoom omvat een aantal oogziekten gerelateerd aan ongepast ontwikkeling van de voorste kamer en de structuren van de mesh trabecular waarbij intracular druk verhoogd vanaf de eerste dagen of weken van het leven en onomkeerbare visuele verlies veroorzaakt bij kinderen als het niet goed is behandeld. De klinische eenheid is Center van nationale referentie voor diagnose en behandeling van aangeboren glaucoom en het ontvangen van medische en chirurgische behandeling van deze ziekte getroffen patiënten afkomstig van andere centra van de Gemeenschap van Madrid, alsmede van andere autonome gemeenschappen.

Deze eenheid heeft een ruime ervaring in dit soort pathologie, aangezien daarin zijn meer dan 1.200 patiënten met aangeboren glaucoom behandeld. Arts García Feijóo, Madrid ziekenhuis oftalmologie Service Chief, geciteerd heeft bereikt een toonaangevende team in de behandeling van deze complexe ziekte, wordt een van de eenheden van glaucoom met grotere ervaring in deze pathologie in de wereld van vandaag. Het uitgevoerd vorig jaar 2011 meer van 70 ingrepen in patiënten onder de leeftijd van 14.

Aan de andere kant, neemt deze eenheid deel aan verschillende klinische proeven op nieuwe implantaten van afleiding, in het kader van de zogenaamde chirurgie minimaal invasieve glaucoom, die streeft naar een effectieve met de kleine bijbehorende complicaties en chirurgie met een minimale aantasting van de kwaliteit van leven van de patiënt. De ervaring van eenheid op dit gebied is onlangs goedgekeurd met de publicatie van een artikel in het prestigieuze Britse tijdschrift Britse dagboek van oogheelkunde, in die de langere follow-up verslag tot op heden met het implantaat trabecular Glaukos.