CHICAGO (ANP) – een studie van honderden gezinnen met Autisme geopenbaard dat spontane mutaties kan optreden in sperma of eieren van de ouders die verhogen het risico van een kind ontwikkelen van de stoornis.

Ouders zijn vier keer meer kans dan moeders om deze mutaties naar hun kinderen, zei wetenschappers.

De resultaten van drie nieuwe studies, gepubliceerd in het tijdschrift Nature, suggereren dat mutaties in het deel van het gen dat eiwitten codeert-genaamd de exome – een rol bij autisme spelen.

En hoewel deze genetische fouten in de genetische code optreden kunnen, en veel onschadelijk zijn zou, kan grote problemen veroorzaken als ze in delen van het genoom die nodig zijn voor de ontwikkeling van de hersenen optreden.

Een van de drie teams vond dat deze fouten leiden zou tot tussen vijf en 20 keer hoger risico van het ontwikkelen van autisme.

“Deze resultaten bevestigen dat het is niet de grootte van de genetische afwijking waardoor het risico, maar de ligging,” zei Dr. Thomas Insel, directeur van het nationale Instituut voor geestelijke gezondheid, onderdeel van de national institutes of health in de Verenigde Staten, hij één van de onderzoeken gefinancierd.

Onder de andere bevindingen, geïdentificeerd computers – geregisseerd door Mark Daly van het Massachusetts Institute of technology, Dr Matthew State van Yale University en Evan Eichler van de Universiteit van Washington in Seattle – honderden nieuwe verdachte genen die tot nieuwe doelstellingen voor de behandeling van autisme leiden kunnen.

Veel van de onderzoekers waren onderdeel van de zogenaamde samenwerking voor de sequencing van autisme, de grootste inspanning zijn soort met behulp van de technologie van genetische sequentie te identificeren van de onderliggende genetische kwesties in autisme.

Autisme bestrijkt een breed spectrum van aandoeningen, variërend van de ernstige handicap en mentale retardatie tot relatief milde symptomen, zoals het syndroom van Asperger de communiceren.

In de Verenigde Staten, over één van de 88 kinderen die lijden aan autisme, volgens de laatste statistieken van de centra voor ziektebestrijding en preventie (CDC voor haar afkorting in het Engels).

Terwijl wetenschappers geloven dat genetica goed voor 80 tot 90 procent van het risico van de ontwikkeling van het, de meerderheid van de gevallen van autisme kan niet herleid tot een veel voorkomende erfelijke oorzaak.

Deskundigen van de

eerder gevonden tientallen genen die het risico van autisme verhogen. Maar genetische oorzaken uitleggen slechts ongeveer 10 procent van de gevallen, en recente studies gevonden omgevingsfactoren, eventueel vanaf de conceptie, als mogelijke triggers voor de wanorde.

Sequencing

Voor deze studie, de onderzoekers sequenced data op 549 gezinnen met ouders en een zoon met autisme.

Joseph Buxbaum, directeur van het centrum voor Autisme van de school of Medicine van de berg Sinaï in New York en coauteur van één van de werken, zei dat de gecombineerde resultaten van de drie studies suggereren dat ongeveer 600 tot 1.200 genen aan het risico bijdragen van het ontwikkelen van autisme.

Hoe moeilijk is het identificeren van specifieke netwerken van de hersenen waarin deze genen interactie zodat onderzoekers beginnen kunnen met het ontwikkelen van nieuwe behandelingen.

“Nu heb een klaar idee dat het grote aantal genen bij autisme betrokken”, zei Buxbaum.

Een van de studies, Dr Evan Eichler en collega’s van de Universiteit van Washington in Seattle, voorgestelde hoe milieufactoren zou beïnvloeden in genetica.

Onderzoekers zag er specifiek om te zien waar ze vandaan deze genetische fouten die zijn opgetreden spontaan: het sperma van de vader of de moeder ei.

Team vond dat gegenereerde nieuwe mutaties met vier keer vaker in dat sperma op de eieren, en dat groter was de vader, waarschijnlijk was dat sperma met spontane variaties.

Een mogelijke verklaring voor deze, Buxbaum, zei is dat mannen sperma dagelijks produceren, en dit percentage hoog vernieuwing verhoogt de kans op fouten in de genetische code die kan worden verplaatst naar kinderen.

Buxbaum “Dit vertelt ons dat zaadproductie is een gebrekkig proces,” zei in een telefonisch interview.

“Is fundamenteel geregisseerd door vaderlijke leeftijd.” Dat is logisch. “Als je leeftijd, er steeds grotere kans problemen,” toegevoegd.

Buxbaum zei dat deze resultaten die van andere studies die aantonen steunen dat oudere ouders meer risico zijn van het hebben van een kind met een Autisme spectrum disorder.

De deskundige benadrukt dat we al deze kleine fouten in de genetische code hebben, maar als ze in belangrijke gebieden van de ontwikkeling van de hersenen optreden, kan leiden tot verschillende soorten autisme.

(Gepubliceerd in het Spaans door Ana Laura Mitidieri)