new YORK (Reuters Health) – doctors

claimed this week that the new analysis non-invasive for

detect chromosomal disorders should be reserved for

pregnant women at high risk of having a baby with syndrome of

Down.

this research, which detects small amounts of fetal DNA

maternal blood allows you to diagnose a few disorders

genetic resources that appear at the end of the first trimester

gestational. high-risk women are older than 35,

which have a family history of genetic disorders or

those with abnormalities in the studies by ultrasound.

“this analysis is a great test for the women of high

risk, but is used for a very limited number of

disorders”, she said Nancy Rose, who chairs the Commission

of genetics of the American College of Obstetricians and

Ginecólogos (ACOG, por su sigla nl inglés) y es investigadora

especializada nl genética reproductiva de Intermountain

gezondheidszorg de Salt Lake City, Utah.

“Es un momento muy interesante por este tipo de tecnología.

Pronto, será más toegankelijk y cubrirá más trastornos”, agregó.

Los bebés con síndrome de neer, o trisomía 21, poseen tres

copias del cromosoma 21 nl lugar de dos. Su desarrollo geestelijke y

físico es más lento que el del resto de los niños. Los CDC

estiman que 12 de cada bebés 10.000 nacidos nl Estados Unidos

entre 1999 y el 2003 tienen síndrome de Down.

Otros trastornos genéticos que detecta el análisis de sangre

es la existencia de una copia extra de los cromosomas 13 o 18.

nl su nueva declaración, ACOG afirma que geen exist pruebas

suficientes para recomendar la pesquisa een todas las mujeres,

pero SÍ een las futuras madres de alto riesgo.

El test está disponible nl Estados Unidos desde hace un año

y se aplicó rapidamente nl ese grupo de alto riesgo.

Los obstetras y los ginecólogos aseguran que la prueba

detecta hasta el 98 por ciento de los casos de síndrome de Down

con un 0,5 por ciento de falsos positivos, es decir que uno de

cada 200 bebés sin síndrome de Down obtendrá un resultado

positivo por fout.

ACOG recomienda también derivar een todas las mujeres con

resultado positivo de síndrome de Down o trisomía 13 o 18 a un

consejero genético y realizarles otros estudios, más invasivos,

como la vruchtwaterpunctie.

“Es una prueba, geen Urinetown que una mujer espera un bebé con

uno de esos trastornos”, aclaró Rose, cuya comisión publica la

declaración nl Verloskunde & Gynaecologie.

Una the main advantages of this blood test

is that rule out Down syndrome and eliminates the need of

other tests, according to felt Dr. Diana Bianchi,

Director of the maternal child Research Institute of the

Center doctor from Tufts, Boston.

“invasive procedures have a small risk, but

real cause of pregnancy loss”, clarified Bianchi,

clinical Adviser of Verinata Health, which sells a version of the

test.

Bianchi and Dr. Glenn Palomäki, who studied the technique

in the women and children’s Hospital and the Albert School of

medicine, Brown University, Providence, Rhode Island,

coincided with the new document. “though it is a test

really well, is not yet perfect”, clarified Palomäki, that, as

Bianchi, do not integrate the ACOG Committee.

told Er zijn ook bedrijven die zijn de ontwikkeling van meer

toepassingen van deze test, zoals de identificatie van geslacht en

andere genetische aandoeningen as. Turner syndroom

bloedonderzoek kosten tussen de 1200 en 2700 dollar,

zoals hij zei Bianchi, maar meestal health insurance dekking van het in

de meerderheid van de gevallen.

Bron: verloskunde en gynaecologie, December 2012