GUADALAJARA, 19 (EUROPA PRESS)

Optioneel bij het ziekenhuis van Universiteit van Guadalajara van de specialiteiten van pediatrie en endocrinologie, met de medewerking van professionals van de dienst van de genetica van de Universiteit van Castilla – La Mancha met een oppervlakte zijn gediagnosticeerd met een mutatie van monogeen diabetes niet eerder beschreven wereldwijd in een gezin van Guadalajara.

Dr. Maria Alija, het ziekenhuis kinderarts, persbericht, is uitgelegd dat het het geval dat de vader en vier van zijn kinderen van 12, 13, 18 en 21 jaar een nieuwe mutatie van monogeen diabetes delen (Mody 3 genoemd). Bovendien, de vader en de zoon van 21 jaar hebben, op hetzelfde moment, een al eerder beschreven van een ander monogeen diabetes (Mody 2) Mutatie.

“De zeer zeldzaam is dat de twee soorten diabetes manifest tegelijk zijn.” “So far niet waren er verwijzingen naar deze nieuwe mutatie noch elke familie die de twee mutaties deelden”, benadrukt Alija.

Diabetes type Mody is autosomaal dominante, daarom is het gemeenschappelijk om te vinden van drie generaties van dezelfde familie beïnvloed en vaak debuteren in het tweede decennium van leven en meestal de variant Mody 2 hebben een goede prognose, als gedetailleerde kinderarts.

Echter Mody 3 gedraagt zich als een type 1 diabetes, de lange termijn insuline voor besturingselement opgeven en het delen met de bijbehorende complicaties (meestal microvasculaire).

Te bestuderen van alle gezinsleden en controleer de ongebruikelijke resultaten “zien we dat hij een nieuwe was variant niet geclassificeerd wat de aanwezigheid, werd toegevoegd in dezelfde familie en een enkel individu van twee mutaties voor twee verschillende typen van monogeen diabetes, wat het er eerdere verwijzingen” zegt kinderarts.

Specialisten zijn nu aanstaande over de evolutie die diabetes in leden van deze familie weten ziet er als meer diabetes Mody 2 of een 3 Mody zal introduceren. Tot nu toe, ze uiten als de eerste variant en vereisen geen insuline voor controle.