ontdekte variaties epigenetische in sperma mannelijke onvruchtbaarheid-gerelateerde

Barcelona, November 2012 – sperma zijn gespecialiseerde cellen van ons lichaam die verantwoordelijk is voor de genetische boodschap aan nakomelingen aan de eicel vrouwen. uitvoering een sterk gereguleerde proces moet om de evolutie van een gezond embryo bereiken en handhaven van de patronen van meningsuiting karakteristiek van onze soort. De geslachtscellen van de mens moet een zeer specifieke epigenome te ontwikkelen van deze functie en zeer verschillend van de rest van het lichaam van de weefsels en cellen.

Het team geleid door Dr. Manel Esteller, directeur van het programma voor epigenetica en biologie van kanker van het Instituut onderzoek Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), Professor of Genetics aan de Universiteit van Barcelona en onderzoeker van ICREA, heeft de eerste kaart epigenetische DNA van menselijk sperma en hun mogelijke aanpassingen in ziekte ontwikkeld. De studies zijn gezamenlijk uitgevoerd met onderzoekers Sara (genetische moleculaire van de onvruchtbaarheid mannelijke, IDIBELL) Lariba, Lluís Bassas (dienst van andrologie, Fundació Puigvert) en Krausz Csilla (Universiteit van Florence en Fundació Puigvert). De bevinding heeft vorige week in twee wetenschappelijke artikelen in het tijdschrift PLOS One gelijktijdig zijn gepubliceerd.

Het onderzoeksteam studeerde de helft van een miljoen punten van methylation van DNA, signaal epigenetica bekendste in spermacellen van gezonde donoren. En ze verschillen gevonden tussen de merken worden epigenetische heden in het sperma van verschillende personen die tot de variabiliteit van de bevolking, dat wil zeggen, op alle bijdragen kunnen verschillende onderling. En wat is meest nieuwsgierig: niet alle het sperma van één individu zijn epigenetically hetzelfde, die helpt verklaren waarom de broers die geboren uit de zelfde ouders zijn niet identiek onderling ”, zegt Esteller over de resultaten van gepubliceerde studies.


Fragmento del epigenoma de biopsias testiculares pertenecientes a cinco pacientes. Rood geeft aan methylation (uit gene); Groen geeft afwezigheid van methylation (verlichte gene).

Bovendien de epigenome van sperma is radicaal anders dan de niet-geslachtscellen. Een van de meest meest opvallende aspecten is dat ze hebben ingeschakeld een zeer kleine moleculen genaamd benen die essentieel zijn voor zwijgen deel van ons DNA, het genetische materiaal daarvan dat inactief in het proces reproductie worden moet. de benen zijn zo belangrijk dat epigenetische veranderingen in de genen die ze produceren worden geassocieerd met gebreken bij de productie van zaadcellen in de testikel, en daarom, naar de uiterlijk van mannelijke onvruchtbaarheid, door een onvoldoende aantal zaadcellen in sperma, die is bekend als oligozoospermia of azoospermie ”, betoogt Dr. Larriba.

Deze bevindingen, daarom, bijdragen ter verduidelijking van de variabiliteit in de volgende generatie (de zonen zijn niet een identiek bedrag van de helft van de genen van de vader en de helft van de genen van de moeder) aanwezig, zij leggen sommige gevallen van mannelijke onvruchtbaarheid en bieden elementen die het onderzoek van de behandeling van mannelijke onvruchtbaarheid zou vergemakkelijken ”, besluit Esteller.

Over ons

Het Instituut van het biomedisch onderzoek van Bellvitge (IDIBELL) is een centrum voor onderzoek opgericht in 2004. Het is deelgenomen door de Universiteit ziekenhuis van Bellvitge in het Catalaans Health Institute, het Catalaans Instituut voor oncologie, en de Universiteit van Barcelona. Het is gelegen in de Biopol ’ L H ’ L’Hospitalet de Llobregat en is een lid van de Campus van uitmuntendheid international van de HUBc van de Universiteit van Barcelona.

Articulo:

Nieuwe inzichten in methylation van DNA in spermacellen functies: stabiliteit en eigenaardigheden. Krausz C, Sandoval J, Sayols S, C Chianese, C Giachini, Heyn H, Esteller M. PLOS One. 2012; 7 (10): e44479.

Epigenetische verstoring van het leertraject PIWI in menselijke in aandoeningen. Heyn H, Ferreira HJ, Bassas L, Bonache S, Sayols S, Sandoval J, Esteller M, Larriba S. PLOS One. 2012; 7 (10): e47892.