Een nieuwe genetische analyseapparaat verandert de algoritme voor diagnose van idiopathische mentale retardatie.

-Het nieuwe apparaat is van toepassing op patiënten met mentale retardatie van matige tot ernstige in kinderen ouder dan 3 jaar, of psychomotorische retardatie bij kinderen onder die leeftijd ”

-de Neuroarray is gebaseerd op een vergelijkende test genomic hybridisatie (aCGH), een scanner gebruikt voor hoge resolutie (met een oplossend vermogen van maximaal 1 miljoen sondes) en eigen software voor de interpretatie van de resultaten van de analyse

-El Neuroarray is al begonnen te worden gebruikt, dus baanbrekende in Spaanse ziekenhuizen, zowel openbare als particuliere netwerk

Bilbao, 2011-December Spaanse bedrijf gespecialiseerd in menselijke genetische analyse, Genetadi Biotech, heeft net ontwikkeld een innovatieve genetische testbekend als Neuroarray, waarmee kinderartsen te hebben een nieuwe diagnostische tool kan identificeren honderden syndromen en zeldzame ziekten gebaseerd op genomic en chromosomale wijzigingen de CNS, met inbegrip van gevallen van idiopathische (van onbekende oorzaak) mentale retardatie en schilderijen van het autistisch spectrum is gekoppeld.

Zoals verklaard door Dr. José Luis Castrillo, co-directeur wetenschappelijke Genetadi biotech en houder van de Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), het nieuwe apparaat genetische van idiopathische mentale retardatie diagnose, waardoor voor het identificeren van de oorzaak van de ziekte van de patiënt als alle eerdere diagnostische methoden hebben bewezen negatieve verbetert. Dit betekent dat ongeveer 33% van de kinderen die werden eerder niet correct gediagnosticeerd ze op nauwkeurige identificatie van zijn ziekte rekenen kunnen, waardoor de toepassing, waar nodig, adequate behandeling ”.

Het nieuwe apparaat geldt aan patiënten met mentale retardatie van matige tot ernstige in kinderen ouder dan 3 jaar, met patiënten onder die leeftijd met een vertraging bij de psychomotorische ontwikkeling, met of zonder wijzigingen van groei (hyper of symmetrische hipocrecimiento), macro of microcefalie, gezichtsbehandeling dismorfias niet familie en aangeboren afwijkingen in andere organen buiten het centrale zenuwstelsel ”.

Deze nieuwe technologie is gebaseerd op verschillende innovatieve aspecten: de eerste is de realisatie van een nieuwe moleculaire karyotyping, technisch bekend als vergelijkende genomic kruising met behulp van microarrays, (aCGH als haar afkorting in het Engels), en die, bijvoorbeeld, vermenigvuldigd door tien de diagnostische mogelijkheden in gevallen van idiopathische mentale retardatie, ruim boven andere bestaande technieken van de moleculaire karyotyping, zoals de BACs op kraal. Bovendien maakt gebruik van een hoge resolutie (een miljoen sondes) en scanner een eigen software voor de interpretatie van de resultaten van de analyse ”.

Wijziging in het diagnostische

Momenteel, is gebaseerd op de diagnose van een specialist van het bestaan van een gematigde of ernstige mentale retardatie, een moleculaire studie van fragiele x syndroom en uitgebreide metabole screening. Tot nu toe in gevallen waarin deze tests negatief waren (85%), als een karyotype of een genetische testen subtelomérico MLPA conventionele ”, die ook het probleem opgelost. Op het einde, een studie van aCGH microarrays is de meest succesvolle diagnostische presenteert techniek ”.

Als alternatief, en om te studeren de meer directe patiënt, nauwkeurige, en globaal, tegen kosten verlagen door recente wetenschappelijke studies, is voorgesteld dat: de aCGH microarray (Neuroarray) kan worden gebruikt als een eerste instrument voor genetische analyse in kinderen met idiopathische mentale retardatie. In landen zoals Nederland, Duitsland en de Verenigde Staten de wetenschappelijke gemeenschap heeft al deze wijziging hebt aangebracht in het proces van diagnose op een officiële wijze ”.

De analyse vereist een bloedmonster uit de patiënt (of, in voorkomend geval, monsters van speeksel), en hun ouders. Na de ondertekening van de geïnformeerde toestemming, krijgt het DNA van de patiënt die is geanalyseerd door de Neuroarray. Zodra de test, de genetische resultaten zijn geïntegreerd samen met familie geschiedenis en het klinisch beeld van de patiënt, door afgifte van een genetische eindverslag specialist ”.

Al dit werk, sinds de ontvangen monsters van speeksel of bloed van het kind, vindt plaats in 5 dagen, zodat de neuropediatra resultaten in minder dan een week na uw inschrijving kan hebben ”.

Het werk van Genetadi bevat analyse van de familiegeschiedenis en genetische advies over mogelijkheden van behandeling, psychologische hulp en stimulatie neuromotora ”. Bovendien is het familieadvies breidt de genetische studie naar andere leden, waardoor de planning van nieuwe geslachten en uiteindelijk tot de vaststelling van de specifieke verhoudingen van herhaling ”.

De nieuwe genetische test heeft al een klinische validatie in contrast met het gebruik ervan in proefprojecten in verschillende Spaanse ziekenhuizen, zowel het openbaar netwerk en privé, in een veelzijdige programma in verschillende autonome gemeenschappen ”.