Sevilla, 12 augustus (EFE).-een studie van eenheid Pediatric cardiologie van het ziekenhuis Virgen del RocÃo in Sevilla heeft bepaald dat 18% van de troncoconales gebreken en aortaboog zijn het resultaat van een genetische aandoening die van invloed is op 1 van elke 4.000 pasgeborenen.
Deze genetische wijziging is een verlies van genetisch materiaal van de lange arm van chromosoom 22, volgens de conclusies van dit wetenschappelijk werk, dat een van de grootste aantal patiënten studeerde aan het nationale niveau, een totaal van 210 kinderen is gediagnosticeerd en behandeld troncoconales afwijkingen en aortaboog in het children’s Hospital van Sevilla.
Van het onderzoek bevindingen tonen aanzienlijke prevalentie van deze aandoening en de directe relatie met aangeboren hart-en vaatziekten, de dezelfde occurring met het syndroom van Down, zoals gemeld vandaag het ziekenhuis in een verklaring.
Maria Hernandez, Josefina Grueso, Javier Sánchez, Raquel Fernández, Manuel Montesinos en Jose Santos de Soto zijn de auteurs van deze paper, die 15 jaar geleden begon, en nu, met haar bevindingen, heeft ontving de onderscheiding van de Spaanse samenleving van Kindercardiologie en congenital heart disease.
“Weten de genetische oorzaak van deze groep van hart-en vaatziekten in het kind met een dergelijke precisie ons toestaat om op te treden vroeg, verhogen van de overleving en de kwaliteit van het bestaan van deze kleine”, volgens genoemde pediatrische cardioloog Josefina Grueso.
Dit onderzoeksteam onderhoudt een protocol voor het bepalen van de beste momenten voor de operatie en de meest geschikte behandelingen van onderpand ziekten die worden weergegeven tijdens de levensduur van deze patiënten, zoals dik.
Aldus, kinderen die lijden aan “truncus arteriosus”, onderbreking van de aorta, landengte tetralogie van Fallot of geïsoleerd uit, aorta boog gebreken onder andere mogelijk hart, voorwaarden zijn onderworpen aan verschillende tests van moleculaire genetica, immunologie en metabolisme van calcium en dismorfologia.
Ook wordt uitgevoerd vanaf 2001 genetische counseling voor gezinnen, want er nog een 50% risico is van het hebben van een kind met de dezelfde genetische aandoening.
Van een jaar geleden, kan ook voorspellen een bepaling als de foetus deze wijziging prenatale heeft.
Kennis die de Sevilliaanse studie brengt zal dienen om de aanpak van deze groep van ziekten van landen betrokkenheid en hoge comorbiditeit, sinds uw kind, omdat hij werd geboren met deze aandoening ontwikkelt immuun, endocriene en neurologische problemen die zal verzwakken en hun kwaliteit van leven ondermijnen.