Sydney (Australië), 5 september (EFE).-een groep van Australische wetenschappers ontdekt dat een nieuw type van erfelijke genetische defect aanwezig in de mensen die gevoelig zijn is voor preleucemia lijden en acute leukemie, gemeld vandaag betekent lokalen.

Deze fout – dat predisposes mensen aan de ontwikkeling van mielodisplásticos syndromen (MDS), bekend als preleucemias, en acute myeloïde leukemie – bestaat uit een mutatie in het gen GATA2.

Dit gen regelt de activiteiten van anderen die betrokken zijn bij de productie van cel wit.

“De ontdekking van dit gen hiermee te identificeren, te controleren en te behandelen mensen die zeer waarschijnlijk (acute leukemie lijden) van tevoren,” zei het lokale agentschap AAP Hamish Scott, van het centrum voor biologie en pathologie van kanker Australië van Zuid.

Patiënten met myelodysplastic syndromes, gekenmerkt door het onvermogen van het beenmerg te produceren gezonde, meestal cellen ontwikkelen ernstige bloedarmoede en vereist constante van bloedtransfusies

Ongeveer een derde van de betrokkenen met de SMD ontwikkelen acute leukemie, een ziekte die als het niet wordt gedetecteerd in de tijd het leven van de patiënt in een paar weken of maanden doden kunt.

Maar met de ontdekking van het genetische defect kunnen wetenschappers ontwikkelen nieuwe tests voor het opsporen van beide ziekten en zoeken naar nieuwe vormen van behandeling.

Biologie en pathologie van kanker Center reeds ontwikkelde tests voor de opsporing van het gen, terwijl in de Verenigde Staten is de ontwikkeling van klinische proeven zijn gerelateerd aan deze ziekten.

Deze ontdekking werd mogelijk gemaakt door genetische tests van een familie van de stad van Adelaide die bloedziekte had en dat het is de grootste gerelateerde met deze genetisch defect bekend tot op heden, toegevoegd AAP.

Onderzoek, die werd gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift Nature genetica, werd gefinancierd door de nationale Raad van gezondheid en medisch onderzoek, de Raad van de Zuid-Australië kanker, leukemie Foundation en de Universiteit van Adelaide.

a onderzoeker verandert het kweekmedium voor tumorcellen in zijn lab. EFE/bestand