Canarische, begaan aan zeldzame ziekte patiënten

-Laureano Tejera, Canarische patiënt met PNH, genieten van een normaal leven dankzij de enige behandeling staat van vermindering van het risico van trombose, belangrijkste doodsoorzaken onder de betrokkenen door deze pathologie.

dag van de Canarische eilanden, 2012-juni Laureano Tejera begon behandeling met eculizumab begon een nieuw leven voor hem. In 2009, nadat trombose van de milt ader en milt infarct, lijden aan gediagnosticeerd paroxismale Paroxística Nocturna (PNH), een van de zogenaamde ultra-raras ziekte die wordt gekenmerkt door de vernietiging van rode bloedcellen en die kan leiden tot een aflevering van trombose, leidt doodsoorzaak onder deze patiënten.

Volgens de eigen Laureano, vóór de kuur, ik had vermoeidheid, ernstige hoofdpijn, urinated bloed en mijn gezondheid was zeer zwak. Toegediend me cortison met het risico op fysieke bijzondere waardeverminderingen op de korte termijn ”. Tot slot, twee jaar geleden, de Canarische eilanden health service gemachtigd behandeling voor Laureano met eculizumab, drug goedgekeurd door de Food en Drug Administration (FDA) and EMA (Europees Geneesmiddelenbureau) in 2007, en de enige die dat heeft aangetoond te verbeteren van de kwaliteit van het leven van PNH patiënten en het risico van trombose, hetgeen neerkomt op het voortbestaan van de algemene bevolking ”, benadrukt Jordi Cruz, voorzitter van de vereniging van patiënten van PNH.

Momenteel, Laureano kan leiden een normaal leven, kan gaan voor een wandeling met mijn vrouw en mijn kinderen, wetende dat mijn ziekte is gecontroleerd ”. Naast Laureano, worden twee Canarische vereniging van patiënten PNH patiënten behandeld met eculizumab.

Van de Association waardeer de inzet van de gezondheidszorg van de Canarische eilanden met zeldzame en ultra-raras in het algemeen en met de paroxismale nachtelijke Paroxística ziekten in het bijzonder, met name rekening houdend met dat ze zeer ernstige, invaliderende en levensbedreigende ziekten zijn en moeten snel worden aangepakt ”, punten Jordi Cruz, die voegt daaraan toe dat wanneer behandeling heeft geblokkeerd sommige patiënt kritisch hebben uitgelaten, maar nu speelt herkennen governance met betrekking tot bepaalde ziekten waarvoor speciale behandeling om ervoor te zorgen het voortbestaan van patiënten ”. Jordi Cruz zegt ook, die wij graag aan goed bestuur, die aan de gang in de Canarische eilanden is plaatsvonden ook in andere autonome gemeenschappen waar sommige patiënten met PNH hebben ernstige moeilijkheden voor de toegang tot behandeling, het creëren van een oneerlijke situatie van ongelijkheid ”.

Paroxismale nachtelijke hemoglobinurie

De paroxismale nachtelijke hemoglobinurie (PNH) is een ultra-rara ziekte die ongeveer 250 patiënten in Spanje treft. Het is een genetische wanorde waarin de normale natuurlijke eiwitten niet goed voldoen aan rode bloedcellen en dus ze zijn onbeschermde van het immuunsysteem en voortijdig vernietigen en Chronicle [1]. Het is een ultra-rara ziekte dat geleidelijk verslechterende patiënten en een bedreiging van het echte leven.

De PNH treedt vaak op zonder aanvankelijk, meestal tussen de 30 en 40 jaar, worden erkend en een vroege diagnose is essentieel. De waarde van de mediaan overleving van patiënten met PNH varieert tussen de 10 en 15 jaar vanaf het moment van diagnose [2]. PNH treedt op zonder waarschuwing, en is van invloed op beide geslachten.

Tot de tijd van de vergunning van eculizumab is er geen specifieke therapie voor de behandeling van PNH. De behandeling van deze ziekte was beperkt tot het beheer van de symptomen door regelmatige bloedtransfusies, een immunosuppressieve therapie niet specifieke en, zelden, beenmerg transplantatie, een procedure waarmee wordt een aanzienlijk risico van mortaliteit [3].