CIPF onderzoekt nieuwe oorzaken van mitochondriale ziekten.

Het laboratorium van cellulaire organisatie van CIPF onderzoekt nieuwe benaderingen in het begrip en de diagnose van een ziekte type zeldzaam.

-Dit is een groep van zeldzame ziekten die degeneratieve en invloed hebben op het centrale zenuwstelsel en spier

Valencia, maart 2010.- Research Center Prince Philip omvat onder de lijnen van onderzoek, studies die nieuwe vooruitgang in de identificatie van mitochondriale ziekten, een heterogene groep van zeldzame ziekten die bieden van invloed zijn op de mitochondriën van de cellen en zij kunnen aanleiding geven tot geen symptomen in een orgaan of weefsel en elke leeftijd.

Mitochondriën zijn structuren van onze cellen, binnenkant die is uitgevoerd – onder andere vitale functies – cellulaire ademhaling, proces door die de energie in voedsel opgenomen wordt opgeslagen in rico-energéticas moleculen die ons metabolisme mogelijk maken.

Teneinde alle hun functies uitvoeren, mitochondriën moeten importeren van meer dan duizend eiwitten die moet worden overgedragen naar het binnenland door een verfijnde vervoer machines ” gelegen in de membranen van mitochondriën zelf.

Het laboratorium van cellulaire organisatie van CIPF, geregisseerd door Dr. José Hernández Yago, brengt een nieuw perspectief in de karakterisering van mitochondriale ziekten: identificeren die te wijten aan tekortkomingen in de componenten van zijn de vervoer machines ”, verhinderd of verminderd de vermelding van bepaalde eiwitten binnen mitochondriën.

Dus, deze groep onderzoekt de bekend als Mohr Tranebjaerg syndroom ”, die aanleiding geven tot een pathologische patroon, gekenmerkt door progressieve doofheid van jonge leeftijd, progressieve dystonie, blindheid, corticale, en ten slotte geestelijke waardevermindering en paranoia.

Bovendien, dit team van wetenschappers onderzoekt een groep van heterogene kliniek patiënten – niet-familie – hebben de dezelfde mutatie in een gen dat een belangrijke eiwitten in de invoer van eiwitten codeert.

Een uitdaging voor de geneeskunde

Mitochondriale ziekten zijn ernstige en progressieve ziekten van spieren (myopathieën) en het centrale zenuwstelsel (neurodegeneratieve ziekten), en door moeilijk diagnose en behandeling, vormen een uitdaging voor de geneeskunde.

Zeldzame ziekten zijn ernstige aandoeningen die de fysieke capaciteit, vaardigheden, mentale en zintuiglijke kwaliteiten en het gedrag van patiënten.

Met deze lijnen van onderzoek, CIPF bijdraagt tot de studie van ziekten zeldzaam, ook bekend als zeldzame ziekten ”, met de toekomstige doelstelling de wetenschappelijke vooruitgang van hun laboratoria te verplaatsen naar de klinische praktijk.