NL
FR
DE
EN
Klinisch San Carlos deelneemt aan een genetische studie van aangeboren glaucoom.
uw eenheid glaucoom is nationaal referentiecentrum.
Spanje, januari 2013. De klinisch San Carlos oftalmologie-service heeft deelgenomen aan een genetische studie gecentreerd op het gen CYP1B1 in patiënten met aangeboren glaucoom primaire en niet-dominante jonge glaucoom, die onlangs in het prestigieuze journal oogheelkunde, en in die blijkt dat het ontbreken van dit gen-activiteit met zich meebrengtvaak zeer ernstige glaucoom fenotypes.
Het is de grootste studie gepubliceerd in Europa van primaire congenitaal glaucoom waaraan 161 patiënten heeft deelgenomen. De studie toont ook aan dat deze pathologie verband met gebreken in de CYP1B1-gen niet een monogeen ziekte is en dat de bovengenoemde gene activiteitenniveaus invloed op het fenotype van glaucoom hebben kunnen.
De studie is uitgevoerd samen met het gebied van genetica in de faculteit van geneeskunde en Research Institute op neurologische handicaps van de Universiteit van Castilla – La Mancha, Spanje, Albacete, en hij nam deel aan de artsen Laura Morales, José MarÃa MartÃnez de la Casa y Julián GarcÃa Llempó alle behoren tot de dienst van oftalmologie voor de Clhuis, evenals MarÃa Teresa GarcÃa Antón, optometrist.
Meer onderzoek studies
De specialisten van de Madrid glaucoom ziekenhuisafdeling erkend sinds 2008 als nationaal referentiecentrum in aangeboren glaucoom, nam ook deel van dit jaar in een onderzoeksproject waarvan het voornaamste doel is om nieuwe genen van primaire congenitaal glaucoom, de meest voorkomende in de kindertijd en dat te identificeren als onbehandeld kan leiden tot blindheid.
Dit project is ingekaderd binnen de thematische netwerk van corporate research over oogbeschadigingen en/of pathologie gekoppeld aan vergrijzing, visuele kwaliteit en kwaliteit van leven van het Instituto de Salud Carlos III, en wordt uitgevoerd in samenwerking met de dienst van de genetica van de Universiteit van Albacete, geregisseerd door Dr. Julio Escribano.
Een totaal van 170 families lijden aan congenitale glaucoom hebben geprofiteerd van genetische studies waarmee de service van oftalmologie klinisch San Carlos. Ongeveer 30% van de patiënten met primaire congenitaal glaucoom gediagnosticeerd in Spanje zijn dragers van mutaties in het gen cytochroom P4501B1 (CYP1B1), al bedoelde als genetische belangrijke oorzaak van deze ziekte in de wereld in verschillende studies.
Dokter Julián GarcÃa Feijóo, hoofd van de dienst van oftalmologie van dat centrum heeft bereikt een aanwijzer team bij de behandeling van deze complexe ziekte, wordt een van de eenheden van glaucoom met meer ervaring in deze pathologie in de wereld van vandaag. Daarin werden vorig jaar 2011 meer van 70 ingrepen in patiënten onder de leeftijd van 14.
Aan de andere kant, neemt deze eenheid deel aan verschillende klinische proeven over nieuwe implantaten bypass, in het kader van de zogenaamde chirurgie minimaal invasieve glaucoom, die een operatie met een minimale aantasting van de kwaliteit van leven van de patiënt en efficiënte met kleine complicaties verbonden nastreeft.
De ervaring van eenheid op dit gebied is onlangs goedgekeurd met de publicatie van een artikel in het prestigieuze Britse tijdschrift Britse dagboek van oogheelkunde, in welk verslag hogere follow-up tot op heden met het implantaat trabecular Glaukos, evenals de aanstaande publicatie van de eerste klinische resultaten van de nieuwe implant Glaukos in het zelfde tijdschrift.
