Inbedrijfstelling van een Europees project voor de behandeling van patiënten met de Fanconi anemie via gentherapie.

-EUROFANCOLEN is de naam van het Europees consortium dat dit project zal ontwikkelen; dit consortium zal samenbrengen deskundigen in het onderzoek en de behandeling van de Fanconi anemie. Het Consortium zal worden gecoördineerd door Dr. Juan a.. Bueren, CIEMAT en onderzoeker van het centrum van biomedisch onderzoek in netwerk voor zeldzame ziekten (CIBERER)

Madrid, januari 2013 – maandag, 28 januari, een nieuw project, gefinancierd door het zevende kader programma van de Europese Unie voor de behandeling van hematologic probleem van patiënten met de Fanconi anemie via correctie is begonnen het genetische gebrek in de stamcellen uit het beenmerg van de patiënt. Het project is mislukt op te zetten dankzij de inspanningen die al meer dan tien jaar van preklinisch en klinisch onderzoek.

Voor de realisatie van dit project is een Europees Consortium (EUROFANCOLEN) tussen wetenschappelijke deskundigen in het onderzoek en de behandeling van de Fanconi anemie en therapie van het gen voor andere ziekten vastgesteld. In klinische proeven te ontwikkelen nieuwe drugs worden gebruikt voor de verzameling van een groot aantal hematopoietische stamcellen (verantwoordelijk voor de vorming van bloedcellen) van de patiënten.

In een tweede fase, zal deze cellen worden blootgesteld aan vectoren lentivirales, gewijzigde virus dat trillen het therapeutisch gen HEMATOPOIETIC ter vergemakkelijking van de correctie van het genetische defect van deze stamcellen levensduur genoemd. Deze therapeutische strategie is al met succes gebruikt door onderzoekers in dit consortium bij patiënten met aangeboren immunodeficiencies of β-thalassemie. Aangezien nieuwe gen, van de familie van de lentivirus overdracht vector, tonen meer veiligheid en efficiëntie dan voorheen vectoren, de meeste van de klinische proeven van gentherapie die worden steeds aan de gang nu gebruikt deze nieuwe familie van vectoren.

De oprichting van het Europees consortium van EUROFANCOLEN wordt voorafgegaan door een Spaanse initiatief gefinancierd door het ministerie van gezondheid, sociale diensten en gelijkheid, voor de behandeling van de Fanconi anemie door gentherapie.

EUROFANCOLEN wordt gecoördineerd door Dr. John a. Beuren, van het centrum van onderzoek naar energie, milieu en technologie (CIEMAT) en CIBER van zeldzame ziekten (CIBERER), en de volgende teams van fundamenteel en klinisch onderzoekers die betrokken zijn:

Dr Juan A. Bueren. CIEMAT/CIBERER (nl).

DRA. Marina Cavazzana-Calvo. Necker Ziekenhuis (Fr).

Dr Adrian Thrasher. University College Londen Instituut van de gezondheid van kinderen en het Great Ormond Street Hospital NHS Trust (UK).

Dr. Julián Sevilla. Ziekenhuis Infantil Universitario Niño Jesús (Es).

DRA. Cristina dag van Heredia. Ziekenhuis Vall d ’ Hebron (nl).

DRA. Anne Galy. GENETHON (Fr).

Dr. Jean Soulier. Saint Louis ziekenhuis en de Universiteit Parijs (Fr).

Dr. Jordi Surrallés University autonome Barcelona/CIBERER (nl).

Dr. Tobias Paprotka. GATC Biotech AG (Ger).

Dr. Manfred Schmidt. Duits Cancer Research Center. DKFZ/NCT (Ger).

D. Mario Romero. IDETRA (nl).

Zoals wetenschappelijke adviseurs van het project Dr zijn. Eliane Gluckman van het ziekenhuis Saint Louis in Parijs, die de eerste transplantatie van navelstrengbloed, juist in een patiënt met de Fanconi anemie, uitgevoerd en Dr. Jakub Tolar, van de Fanconi anemie Research Foundation (FARF) en kinderen ’ s ziekenhuis van Minnesota, één van de ziekenhuizen in grotere ervaring bij de behandeling van patiënten met deze ziekte.

De openbare presentatie van het project is uitgevoerd op maandag, 28 januari, op 15 h, in het Auditorium van de CIEMAT (Avenida Complutense 22. (28040 Madrid). De wet heeft geteld met de deelname van: Ramón Gavela (adjunct-directeur-generaal van CIEMAT, Madrid, Spanje), Eliane Gluckman (Saint Louis ziekenhuis, Parijs, Frankrijk), Marina Cavazzana (Necker Ziekenhuis, Parijs, Frankrijk), Adrian Thrasher (University College London, Verenigd Koninkrijk), Fulvio Mavilio (directeur Científico de Genethon, Frankrijk) en Juan Bueren (CIEMAT/CIBERER(, Madrid, Spanje).

Samenvatting van het proyecto:

Fanconi anemie is een ernstige erfelijke ziekte gekenmerkt door de mislukking van het beenmerg, een verhoging van de gevoeligheid voor kanker en geboorteafwijkingen. De allogene transplantatie (die afkomstig is van andere mensen) cellen hematopoietische stamcellen is momenteel de alleen definitieve behandeling voor hematologic manifestaties van de ziekte, hoewel het vaak geassocieerd met complicaties van immuunsuppressie en myelosuppression (verminderde activiteit van het beenmerg) van de patiënt, de zogenaamde ziekte van Graft-versus-host (een afwijzing van de cellen van de ontvanger), en een lange termijn toename van de incidentie van plaveiselcelcarcinoom, een bepaald soort epitheliale kanker.

De moeilijkheden bij het verkrijgen van een voldoende aantal cellen van de stam van patiënten met de Fanconi anemie en het gebruik van ineffectief protocollen over te dragen van DNA (suboptimale transductie protocollen) hebben tot nu toe beperkt het succes van klinische proeven voor gentherapie bij patiënten met de ziekte.

De innovatieve gene therapie door EUROFANCOLEN voorgestelde aanpak impliceert het gebruik van twee recente biotechnologische innovaties. Aan de ene kant, de ontdekking van nieuwe geneesmiddelen met een krachtige activiteit te mobiliseren stamcellen uit het beenmerg in het perifere bloed. Aan de andere kant, goedgekeurd de ontwikkeling van een nieuwe vector lentivirale door leden van dit consortium, door de EuropeseCommissie in December 2010 als nieuwe drug een orphan; met andere woorden, heeft dat invloed op een lage deel van de mensen, voor patiënten met Fanconi anemie.

Daarom de belangrijkste doelstelling van dit project is de ontwikkeling van een veilige en efficiënte gene therapie protocol voor patiënten met Fanconi anemie van het subtype op de meest frequente in deze patiënten, door middel van de genetische correctie van hun eerder gemobiliseerd hematopoietische stamcellen in het perifere bloed.