<!-google_ad_section_start–>

MADRID, 29 (EUROPA PRESS)

El Centro de Investigación Biomédica nl Red zeldzame ziekten (CIBERER), afhankelijk van het Instituto de Salud Carlos III, heeft een collectie van Spaanse gezonde individuen exomes put tot help Spaanse onderzoekers aan een aanzienlijke verbetering van de genetische varianten filteren potentieel pathogene.

De exome is het deel van het genoom die net is vertaald in eiwitten. Om de volgorde van het, zijn in elke afzonderlijke er veel alternatieven, waarvan de overgrote meerderheid verantwoordelijk voor ziekten zijn. Een filterproces die het onderscheiden van neutrale varianten die pathogene gevolgen kunnen hebben is daarom noodzakelijk.

Als veel van deze functies van de plaatselijke bevolking varianten, het is absoluut noodzakelijk dat er een goede database van lokale varianten, onbestaande vandaag voor de Spaanse bevolking, zeggen onderzoekers, die benadrukken dat dit project – CIBERER Exome Server – komt om te reageren op deze behoefte om te worden gebaseerd op “een uitgebreide database van varianten van de Spaanse bevolking monsters”.

Via het platform Bioinformatics van de zeldzame ziekten (BIER) van CIBERER, met de medewerking van de nationale Instituut van Bioinformatics (INB), heeft gemaakt het vrije hulpmiddel waarmee elke onderzoeker een gen voor informatie van alle varianten gedetecteerd in de Spanjaarden van deze database bevolking exomes invoeren kunt.

, CIBERER Exome Server “nuttig zal zijn en zal redden middelen aan onderzoekers, want er veel meer varianten dan gedachte die is gekoppeld aan de plaatselijke bevolking zijn. De opgehaalde filter is erg sterk”, benadrukt Joaquín Dopazo, onderzoeker van het centrum van Valencia Investigación Príncipe Felipe (CIPF) en CIBERER die computer hulpprogramma coördineert.

“er zijn goede internationale collecties van de controles van de exomes, maar CIBERER Exome Server is de tweede verzameling van lokale exomes die aan de gang in de wereld na de Nederlandse krijgt”, legt Dopazo, die merkt op dat de database op deze server momenteel 75 exomes van individuen controles heeft geen verband tussen hen, hoewel het naar verwachting spoedig gaan sommige 400 exomes samenwerking met genoom Gezondheidsproject en verschillende onderzoeksgroepen van de CIBERER.

<!-google_ad_section_end–>