De dokter Juan Sabater verwelkomde de studie van genetische oorzaken in plotselinge dood.

in Catalonië zijn sommige 300 doden van deze soort per jaar geregistreerd.

Spanje, September 2012.- Het is een geweldig initiatief de studie genetische polymorfismen die betrekking op het risico van hebben kunnen de plotselinge dood in atleten ”, zoals werd opgericht in juli jongstleden in een proefproject waartoe het superieure Hof van Justitie van Catalonië, het Instituut voor forensische geneeskunde en de voor onderzoek van de biomedische Girona-IdIBG. Mijn collega van de Koninklijke Academie voor Geneeskunde van Catalonië en goede vriend, Professor Ramon Brugada, onderzoekt jaar geleden genetische polymorfismen en hart-en vaatziekten zo zeker dat het de baan met grote nauwkeurigheid doen zal.

In Catalonië, worden per jaar ongeveer 300 plotselinge sterfgevallen opgenomen. Ongeveer 50.000 zijn opgenomen in de wereld. Volgens de wereld er statistieken zijn 1 elk 200.000 atleten en sport 1 groepen door elke 50.000 in de wandelgangen van de Marathon en 1 elke 15.000 in joggers. De meest voorkomende oorzaken van jonge mensen (minder dan 30 jaar) in zijn Arrhythmogenic cardiomyopathie en ernstige links ventriculaire hypertrofie, terwijl 30% van onbekende oorzaak zijn en dit is de groep die meer belang bij de zoektocht naar genetische polymorfismen van risico heeft.

Als uitgangspunt, is het al aangetoond vier plakofilina 2 gen polymorfismen zijn geassocieerd met een verhoogd risico van plotselinge dood. Eiwit plakofilina gesynthetiseerd door dit gen is een glycoproteïne huidige membraan van desmosomes, cel-structuren die aan de naburige cellen bevestigd blijven. De afwijking in getal of kwaliteit kan leiden tot wanneer een myocardiale cel depolarisatie voor contractie, de naburige cellen niet gesynchroniseerd dit contractie, waardoor een aritmie.

Het doel is het vinden van een index van individuele risico van plotselinge dood. Wij dringen erop aan dat het zal worden een index van risico, niet een zekerheid en het ethisch probleem diagnose zal worden voorgelegd aan een topsporter zijn verschillende polymorfismen die aangeven dat u een hoger risico voor plotselinge dood hebben: aan welke index van risico hebt aan te bevelen om te verlaten de sport? Wat zal ze vertellen de clubs die miljoenen in zijn beweging hebben geïnvesteerd? moeten deze proeven omvatten eerder medische beoordelingen van professionele atleten zijn? is het ethisch te doen? atleten kunnen weigeren om hen te maken? U zult moeten deze tests uitvoeren om te iedereen voor bepaalde sport? Zoals in een termijn of minder kort zijn zal om positieve resultaten te vinden, is het de moeite waard ook start om deze belangrijke kwesties te bespreken.

Dr. Juan Sabater-Tobella. De Voorzitter van de EUGENOMIC.