Madrid, 7 jul (EFE).-Mikel Goñi is een 6 jaar oude jongen die lijdt aan Dravet syndroom, die continue aanvallen die dodelijk kunnen zijn veroorzaakt. waarom ouders niet zelfs een tweede van hem scheiden te en om de beurt elke nacht om te knuffelen in bed vraagt God dat ze niet in geen tijd slapen.

“Living on alert” is iets aan de Mikel en Rosa, worden gebruikt in permanente strijd tegen deze pathologie, een van de zogenaamde zeldzame ziekten en dat Spanje invloed op tussen de 200 en 400 kinderen, op degenen die zijn gediagnosticeerd minder dan honderd.

Dit betekent de onderzoekers of farmaceutische bedrijven zijn gestart om te streven naar behandeling voor het syndroom, met symptomen lijken op de epilepsie en die produceert een aanzienlijke cognitieve stoornissen, want het is niet economisch rendabele.

Rosa has told EfE that when his baby was just six months he began to suffer early disorders, but he did not know that he would always live under the threat of a “killer” called Dravet until three years. Since then, his dream is “to live without fear ever” before a pathology that has a mortality rate of 20%.

his father recalls the harsh words of the neurologist when he gave them the diagnosis: “until now you have faced with a kitten and the rest of your life you have to do it against a dragon”.

Dravet syndrome is the result of the mutation of the gene that regulates the production of sodium, which prevents the communication of information between different neurons, and one of its most feared symptoms are seizures, which can range from six per day to over sixty, while some last up to sixty minutes.

to the beginsel, artsen verwarren crises met koorts convulsies, omdat ze de neiging om gepaard gaan met koorts, ze soms denken dat het is epilepsie, maar deze kinderen zijn bestand tegen de drugs met welke dit ziekte. het is

afleveringen worden verergerd, beginnen te doen “dingen raritas”, tics worden weergegeven, sluiten hun ogen zeer snel of houd hen open, lange en klaagde over ’begint bedevaart door de gezondheidszorg en de artsen u nemen door een hysterische moeder’, heeft Rosa.

als het is een degeneratieve ziekte, de kwaal zal worden tot een fysieke beschadigingen – sommige kan niet lopen of praten – en cognitieve schade onherstelbare, bijzonder ernstig omdat je hersenen in volle ontwikkeling is. “de strijd tegen de klok is belangrijkste,” zei Mikel.

vangsten optreden “in anytime, without apparent cause and without warning”, although a change in the ambient temperature, a bath in water that is not at 37 degrees or a simple cold can lead to the small to the ICU with risk of your life.

“insulation”is sometimes the only protection against viruses of other”friends”or doing things upside down, like going to the beach from eight in the evening and, of course, with neoprene suit

Mikel suffered injuries of all kinds, from hitting his head against the ground to fall out of the WC to dig the fork in the mouth when he was eating, why the furniture in your home”are reduced to a minimum”.

“the dependence of our son is 100%, “said Rosa, who has exhibited a rare disease in a home makes to sick the family by depression, exhaustion and stress, lage en verminderde arbeidsduur, door wat moet niet worden beschouwd als een geneesmiddel een wees die zo belangrijk last redden zou met zich meebrengt.

ding moeilijker zijn de nachten, “een marteling nazi” volgens de ouders omdat Mikel rustig geschud en moet omhelzen alle de tijd zonder het combineren van de droom. dus geen andere keuze om de beurt om te slapen een dag Ja en een andere no.

Rosa is ambassadeur van Dravet syndroom Foundation (www.dravetfoundation.eu) in het gebied ten noorden van Spanje, gewijd aan het verzamelen van altruïstische hulp en die heeft al in geslaagd om te beginnen met twaalf onderzoeksprojecten om te zoeken naar een remedie of betere behandelingen. goedkoopste onderzoek vertegenwoordigt 60.000 euro per jaar.

Stichting biedt ook de genetische testen kostenloos, waarvan de kosten in particuliere gezondheidszorg, als u wilt voorkomen dat de lange wachttijd van de openbare bedragen tot 1.500 euro.

voor de ouders van Mikel telt elke minuut in de strijd tegen Dravet syndroom, die bepaalde parallellen met de ziekte van Alzheimer gevonden en die, dus, kunnen helpen verduidelijken manieren van behandeling van andere ziekten, degeneratieve.

Almudena Domenech