Vroege diagnose van hypothyreoïdie in de pasgeboren babys is essentieel om toekomstige problemen in neurologische ontwikkeling te voorkomen.

-hypothyreoïdie beïnvloedt tussen één en drie procent van de bevolking kind

-is het belangrijk dat zwangere vrouwen waarden van normale schildklierhormonen voor de juiste ontwikkeling indienen Foetale

– na de geboorte, dankzij de oprichting op nationaal niveau van de neonatale screening, is het mogelijk om te diagnosticeren en behandelen met de nodige snelheid meest aangeboren hypothyroid, hoewel ze geen symptomen hebben

-de Commissie van de SEQC is bezig met de opsporing van de pasgeborenen voor premature baby’s met het oog op aanpassing van het tijdstip van bemonstering de waarde van de resultaten is optimaal voor controle en follow-up van deze kinderen

Madrid, December van 2011 – de schildklierhormonen nodig zijn voor de ontwikkeling van het centrale zenuwstelsel. Op een zodanige wijze dat het ontbreken van deze hormonen in de laatste maanden van de dracht en eerste dagen van leven onherstelbare mentale retardatie veroorzaakt.

Om deze reden, dat de juiste ontwikkeling van de foetus, alle zwangere waarden van normale schildklierhormonen (die leidt tot passende niveaus van jodium) moet voorleggen.

Daarnaast zijn de schildklierhormonen nodig voor de goede werking van bepaalde organen en systemen (metabolisme, hart, maagdarmkanaal, reproductieve systeem, enz.), die worden beïnvloed wanneer u geen adequaat niveau.

Bij de pediatrische populatie is hypothyreoïdie de meest voorkomende schildklier dysfunctie prevalentie – volgens recente studies gepubliceerd – 1-3%. Bovendien, geschat wordt dat 5% van de kinderen milde of subklinische hypothyreoïdie presenteren.

De Commissie van de perinatale diagnose van de Spaanse samenleving van klinische biochemie en moleculaire pathologie (SEQC), heeft tot de taken verbeteren zo veel mogelijk de studie van congenitale hypothyreoïdie, ziekte die deel van alle programma’s van neonatale screening van Spanje uitmaakt.

In dit verband aan de DRA. Mª José Garriga Cascón, endocrinóloga van de eenheid van beheer diagnose van het laboratorium van het Hospital Universitario Carlos Haya in Málaga, dekking dicht bij 100% op nationaal niveau van de neonatale screening hebben bereikt, is de belangrijkste vooruitgang op dit gebied, omdat het maakt het mogelijk dat ze na de geboorte zijn gediagnosticeerd en behandeld van alle kinderen met dit soort hypothyreoïdie met de nodige snelheid om te voorkomen dat toekomstige problemen in neurologische ”.

Ook in de praktijk van kindergeneeskunde steeds worden uitgevoerd verdere studies van de schildklier functie, omdat de diagnose betrouwbaar, tegen een kostprijs is – aanvaardbaar effectiviteit en behandeling is gemakkelijke en efficiënte ”, onderstreept deze deskundige.

Samen met de neonataal screening DRA. Garriga gemarkeerd andere belangrijke vorderingen: diagnose van groter aantal milde hypothyreoïdie, de realisatie van de diagnose en de oprichting van behandeling op een passend tijdstip, en de verbetering van de herkenning van sommige valse negatief gevallen, zoals de twin, omdat ze herhaald bewijs van hiel na 15 dagen ”.

Een van deze aspecten waarin de Commissie van de SEQC werkt is in het opsporen van de onlangs geboren vroeggeboorte (minder dan 32 weken zwangerschap) waar de uitvoering van protocollen, samen bij kinderartsen neonatologists en endocrinologen, toelaten zal om de tijd van bemonstering zodat de waarde van het resultaat optimaal voor besturingselement is aanpassen en follow-up van deze kinderen.

Een andere belangrijke kwestie is te verdiepen van het inzicht in de voorbijgaande hypothyreoïdie, als – zegt Dr. Marin – deze veranderingen ‘ tijdelijke ’ de normale werking van de schildklier, maken een hoog niveau van angst in gezinnen en haar pathofysiologie is nog niet bekend ”.

Het is ook een hangende kwestie in deze ziekte juiste correlatie tussen genotype en fenotype van het: tussen de genetische wijziging en haar klinische manifestaties. Een beter begrip van deze relatie zou kunnen bieden licht op een aantal van deze voorbijgaande congenitale hypothyreoïdie, en helpen vast te stellen een betere classificatie van de ziekte.

In de zelfde ader, de DRA. Garriga is van mening dat weten de genetische oorsprong die de ziekte veroorzaakt, d.w.z. studie van de genen die verantwoordelijk zijn voor de pathologie, is de belangrijkste uitdaging. Voor deze deskundige, dit zou mogelijk zijn als er een centrum voor moleculaire diagnostiek in nauwe samenhang met neonatale screening centra, en dit op zijn beurt met het overleg van pediatrie ”.

Diagnostische

Met behulp van de diagnose in de kinderjaren, is het mogelijk om te voorkomen dat toekomstige wijzigingen van de schildklier in volwassenheid. In feite, steeds publiceert meer werk van schildklier pathologie bij volwassenen, waarvan de oorsprong in de kindertijd is.

De diagnose van congenitale hypothyreoïdie is goed Protocol en is niet technisch moeilijk, omdat dat simpelweg het niveau van TSH in geheel bloedmonster (hiel test bepaalt bij bevolkingsonderzoek neonataal). De studie van schildklier dysfunctie door het laboratorium van biochemie is niet complex.

Wat als u hebben meer complicaties is te weten de oorzaak (etiologie) waardoor de dysfunctie. In deze zin zou het zeer nuttig om te weten welke genen zijn verantwoordelijk voor veel van deze schildklier pathologieën, zowel voor de diagnose en behandeling.

Aan de andere kant, zijn verworven, waarvan prevalentie toeneemt met de leeftijd. In dergelijke symptomen afhangen van de mate van dysfunctie, hoewel de belangrijkste zijn lage statuur, zwaarlijvigheid, constipatie, droge huid en slaperigheid. In deze groep, duidelijk pathologische hypothyroid hebben meestal een auto-immune oorsprong, maar subklinische genetische oorsprong met 29% van de gevallen.