<!-google_ad_section_start–>

MADRID, 07 (EUROPA PRESS)

, directeur van de afdeling van de genetica van de Fundación Jiménez Díaz van Madrid, Carmen Ayuso, zei dat dankzij de genetische “sneller” diagnose “meer” van patiënten met zeldzame ziekten testen, worden steeds omdat dat “meer dan de helft van de gevallen” het gen dat verantwoordelijk is voor mutaties geïdentificeerd.

“vele malen een prognose over de ziekte, kan worden als het zal gevolgen hebben voor andere organen of bedrading, die zal worden de progressie en, op hetzelfde moment, kan worden aangeboden genetische counseling, leren wat andere leden van de familie kon hebben hetzelfde probleem, en wat te doen om te voorkomen dat het”, benadrukt de-deskundige.

Echter Genoclinics directeur, Javier Porta, heeft gewezen op het belang van verdere “” naar de genetische oorzaken die de ziekte produceert om te vinden de ' cluster ' van hetzelfde, dat wil zeggen, de verzameling van genen die hetzelfde eiwit coderen.

Is dat er een totaal van 7.000 zeldzame ziekten wereldwijd, waardoor tot 7 procent van de wereldbevolking. Bovendien, in Spanje ongeveer 3 miljoen mensen lijden aan een soort van zeldzame pathologie.

In deze zin, Porta zij aan herinnerd dat een van de “moeilijkste” periodes die doorgeven van de patiënten opsporing van de ziekte is. “Bovendien, zoals zeldzame ziekten, het is gebruikelijk dat als genetische tests niet gebruikt worden om ze te identificeren, de diagnose verkeerd en ongepast en nutteloos behandelingen worden kan”, heeft geregeld.

<!-google_ad_section_end–>